Une journée dans la vie d’un PA en génétique :

Une journée dans la vie d’un PA en génétique :

Un regard intérieur sur une spécialité rare avec des troubles rares :

22 mars 2022 :

Par Wesley G. Patterson, PhD (c), MSPA, PA-C :

De stagiaire d’été à PA en génétique :

Wesley Patterson, PhD (c), MSPA, PA-C, travaille en tant qu’AP en génétique au Greenwood Genetic Center.

Mon parcours en génétique a commencé alors que j’étais étudiant à l’Université de Clemson (allez Tigers!). Un jour, alors que je me promenais dans un bâtiment à Clemson, j’ai vu une annonce pour un stage d’été rémunéré dans la division de recherche du Greenwood Genetic Center (GGC). J’ai été accepté pour le stage, et pendant l’été entre les années junior et senior, j’ai travaillé sur un panel de recherche analysant les gènes liés à la déficience intellectuelle liée à l’X. Ce stage a suscité mon amour désormais profond pour le domaine de la génétique médicale; cependant, à ce moment-là, je n’étais pas sûr de ce que je voulais faire de ma vie.

Au cours de ma dernière année, un ami m’a fait découvrir la profession d’AM. J’ai été intrigué d’apprendre que quelqu’un pouvait pratiquer la médecine sans fréquenter l’école de médecine. Après avoir obtenu mon diplôme de Clemson, j’ai suivi un cours de base en EMT et j’ai commencé à observer des médecins et des AM pour acquérir une expérience dans le domaine de la santé. J’ai été étonné de voir ce que tous les adjoints au médecin pouvaient faire – travailler de manière autonome, transporter leurs propres panneaux de patients, passer d’une spécialité à l’autre, et bien plus encore !

Après avoir obtenu mon diplôme, j’ai rencontré un ancien collègue du GGC. Elle m’a posé des questions sur mes plans de carrière, et la prochaine chose que j’ai su, j’ai reçu un appel téléphonique du laboratoire de diagnostic moléculaire de GGC me demandant si je voulais postuler pour un emploi. Je suis retourné à GGC, mais cette fois en tant que technologue réalisant des tests génétiques que je commande maintenant aujourd’hui. Après deux ans en tant que technologue, je me suis dirigé vers l’école de sonorisation de l’Université Radford Carilion, anciennement Jefferson College of Health Sciences.

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L'homme se tient à côté d'un panneau de construction :
Le GGC est un institut à but non lucratif qui offre des services cliniques dans toute la Caroline du Sud, y compris des tests de diagnostic biochimiques, cytogénétiques et moléculaires complets ; essais cliniques et recherche translationnelle ; et des programmes éducatifs de proximité.

Pendant l’école d’AP, j’ai mis en place une rotation élective en génétique médicale à GGC et j’ai adoré ! Je savais que c’était là que je voulais que ma carrière d’AP aille. Malheureusement, à cette époque, un PA travaillant dans le domaine de la génétique était inconnu. Après avoir obtenu mon diplôme de l’école d’AP, j’ai commencé ma carrière en médecine familiale. Après deux ans et demi, j’ai reçu un appel téléphonique qui a changé ma vie indiquant que GGC souhaitait embaucher son premier assistant personnel. J’étais en admiration. Au cours des mois suivants, nous avons discuté de la formation, du champ d’exercice et des tâches cliniques. Après trois ans en médecine familiale, j’ai sauté sur l’occasion de retourner « chez moi » au GGC, où j’imagine que je prendrai ma retraite un jour.

Un jour typique:
J’ai un horaire de travail typique de 8 h à 17 h, du lundi au vendredi. Je vois quatre à six patients par jour, quatre jours par semaine (du lundi au jeudi). Mon travail consiste à évaluer et à traiter les personnes atteintes de troubles génétiques suspectés ou connus. Ma population de patients se compose principalement d’enfants présentant un retard de développement, une déficience intellectuelle, un trouble du spectre autistique, des troubles du tissu conjonctif, une perte auditive, de l’épilepsie, de l’hypotonie, des malformations congénitales, des erreurs innées du métabolisme ou d’autres problèmes médicaux inexpliqués. Je reçois des patients en ambulatoire et j’effectue également des consultations NICU et PICU. À l’occasion, je participe à des cliniques spécialisées, comme la clinique de génétique orthopédique de l’Hôpital Shriners pour enfants ou dans un établissement pour adultes pour personnes ayant une déficience intellectuelle.

GGC propose des rendez-vous en personne et par télémédecine. Les visites au bureau durent généralement plus d’une heure et impliquent l’obtention d’une histoire complète de la grossesse, de la périnatalité, de la santé, du développement et de la famille et la réalisation d’un examen physique approfondi, y compris un examen de dysmorphologie. Une fois le patient évalué, j’ordonne les tests génétiques appropriés, si indiqués. Bon nombre de nos activités cliniques se déroulent en dehors de la visite au cabinet, telles que l’examen de tous les dossiers médicaux disponibles, l’analyse des résultats des tests génétiques, la recherche dans la littérature pour aider à interpréter certains résultats et le suivi des patients et de leurs familles. En génétique, nous travaillons également en étroite collaboration et coordonnons les soins avec d’autres sous-spécialités pédiatriques, telles que la cardiologie, l’endocrinologie et la neurologie. Je partage l’appel de jour avec le généticien de notre bureau sur une rotation de 2 à 3 jours par semaine. Je prends des appels de nuit une fois toutes les 10 semaines en rotation avec d’autres généticiens du GGC dans tout l’État. Lorsque nous sommes d’astreinte, nous sommes d’astreinte pour tout l’état de la Caroline du Sud.

Un PA examine un patient :
Patterson évalue un patient atteint du syndrome de Kleefstra. Plus d’informations sur le syndrome de Kleefstra peuvent être trouvées sur IDefine.org.

Le vendredi, nous avons une conférence de cas hebdomadaire à l’échelle du centre où tous les fournisseurs de GGC présentent à tour de rôle des cas intéressants vus au cours de la semaine ou demandent au groupe des conseils sur un patient ou un diagnostic. Les participants comprennent des adjoints au médecin, des généticiens, des conseillers en génétique, des diététistes, des directeurs de laboratoire, des chercheurs, un pédiatre du développement et un psychologue. Le reste de la journée peut être occupé par d’autres réunions ou du temps utilisé pour rattraper le travail de la semaine précédente (graphique, annonce des résultats, coordination des soins, etc.).

Plaidoyer et éducation pour les AP et la génétique :
J’adore la défense des droits et l’éducation, et je suis très passionnée par la génétique et la profession d’AM. J’ai décidé de combiner ces deux passions en poursuivant un doctorat en génétique de la santé à l’Université de Clemson. Mon travail de thèse porte sur la génétique et l’éducation génomique pour les AP, et j’ai plusieurs manuscrits en cours de publication. L’un de mes objectifs est d’éduquer tous les étudiants en AM et les AM en exercice sur la façon d’intégrer la génétique et la génomique dans leur carrière et leur spécialité. J’ai aidé à développer une série de conférences sur la génétique pour quatre programmes d’AP (bientôt sept) et j’ai été préceptrice clinique pour plusieurs programmes d’AP. J’ai également donné des conférences au niveau de l’État et au niveau national pour éduquer la communauté des AP sur la génétique. Nous avons de nombreux projets en cours au GGC pour éduquer les AP que nous espérons lancer bientôt !

J’encourage les adjoints au médecin intéressés par la génétique à consulter les National Institutes of Health : Nous tous: Research Program, un effort longitudinal visant à recueillir des données sur la santé d’un million de personnes ou plus afin de créer l’une des ressources d’information sur la santé les plus diversifiées de l’histoire. Le programme vise à faire progresser la recherche en médecine de précision – que nous utilisons en génétique pour garantir que les patients bénéficient des thérapies, de la surveillance et des soins spécialisés appropriés dont ils ont besoin – en recueillant des données génétiques, environnementales et sur le mode de vie de participants d’horizons différents qui reflètent la diversité de la US En s’impliquant, les participants contribueront non seulement à diversifier la base de recherche, mais pourront également en apprendre davantage sur eux-mêmes grâce au retour des résultats génétiques du programme. De plus, les chercheurs de l’AP peuvent consulter les données accessibles au public sur : Nous tous: Pôle de recherche.

Je suis membre fondateur de la Society of PAs in Genetics and Genomics et je suis trésorier et concepteur de sites Web. Je suis également impliqué dans le plaidoyer par le biais de nombreuses autres organisations, y compris d’autres organisations d’AP, de génétique et d’éducation en génétique.

La génétique est une communauté soudée. Actuellement, il n’y a que 18 AM exerçant dans le domaine de la génétique médicale (deux au GGC), et nous restons en contact étroit les uns avec les autres. Nous aimerions faire grandir notre communauté. Si une carrière en génétique vous intéresse, n’hésitez pas à nous contacter !

Wesley G. Patterson, PhD (c), MSPA, PA-C, cabinets de génétique médicale au Greenwood Genetic Center à Greenwood, Caroline du Sud. Il donnera une présentation à l’AAPA 2022 intitulée “The Genetics Evaluation: Qui référer et à quoi s’attendre. » Il est joignable au : [email protected].

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