Un étudiant du MUSC et un adolescent de Charleston à l’avant-garde de la percée dans le domaine des maladies rares |: Santé:

Lorsque Cortney Gensemer a rendu visite à son professeur pendant les heures de bureau pour discuter de son doctorat. dissertation, elle ne se doutait pas qu’elle serait capable d’étudier sa propre maladie.

Gensemer, candidate au doctorat à l’Université médicale de Caroline du Sud, a commencé à remarquer ses symptômes à l’âge de 14 ans, lorsqu’elle a été forcée de s’absenter de la première année de crosse universitaire pour filles dans son lycée en Pennsylvanie. Elle a subi de nombreuses dislocations articulaires et déchirures des tissus mous des deux hanches avant de recevoir un diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile, une maladie génétique rare du tissu conjonctif qui affecte les mouvements des articulations et du cou, à l’âge de 19 ans.







Cody Tettemer surveille de près sa fiancée Cortney Gensemer après son opération de la colonne vertébrale à l’Université de médecine de Caroline du Sud le vendredi 19 janvier. 28, 2022. Gensemer, un doctorat. étudiant à MUSC vit avec et recherche l’hypermobilité EDS. Grace Beahm Alford / Personnel :




Avant son diagnostic et plus d’un an dans la crosse universitaire de division II à l’Université West Chester, elle pensait que ses blessures constantes signifiaient qu’elle n’était tout simplement pas aussi dure que les autres athlètes sur le terrain.

“Aucun des physiothérapeutes ou des entraîneurs sportifs que je voyais n’était familier avec l’EDS”, a déclaré Gensemer. “Il n’y avait personne qui disait:” C’est quelque chose de plus grand. ”

Maintenant, à 25 ans, elle est dans la dernière année de son programme de doctorat au MUSC et se remet de sa huitième intervention chirurgicale depuis son diagnostic.

Mis à part l’attelle grise et bleue qu’elle portait après sa dernière intervention chirurgicale pour maintenir les articulations de son cou en place, elle est apparue en bonne santé alors qu’elle travaillait avec des partenaires de laboratoire de l’école fin février.

Un tatouage du mot «résilience» sur son avant-bras gauche lui rappelle de traverser les moments de douleur intense. Elle l’appelle son tatouage EDS.







Visite chirurgicale de Cortney et Norris.jpg :

Dr. Norris visite le doctorat. L’étudiante Cortney Gensemer dans la salle de réveil après son opération de la colonne vertébrale à l’Université de médecine de Caroline du Sud le vendredi 19 janvier 2019. 28 décembre 2022. La première fusion vertébrale de Gensemer en décembre 2020 a échoué après que son os n’a pas réussi à fusionner et à guérir autour du matériel de sa colonne vertébrale, provoquant un désalignement de sa colonne vertébrale. Grace Beahm Alford / Personnel :




“Ça me pousse à vouloir : travailler dur parce que je vis littéralement avec ce que je recherche », a déclaré Gensemer. “Je vais souffrir d’une terrible douleur chronique, que je sois assis sur le canapé ou au laboratoire.”

Maintenant, MUSC est o :n est sur le point d’ouvrir le premier institut du pays sur le syndrome d’Ehlers-Danlos pour la recherche, les soins cliniques et l’éducation sur la maladie.

Symptômes du he:les maladies reditaires vont des dislocations articulaires fréquentes, des articulations qui s’étendent au-delà de la plage normale et des ligaments lâches dans le cou et la colonne vertébrale.

L’EDS affecte environ 1 personne sur 3 000 dans le monde et a jusqu’à présent 14 variantes différentes. La variante hypermobile est connue pour être la plus courante. Cependant, les chercheurs disent que le nombre réel pourrait en inclure beaucoup plus puisque la maladie est souvent non diagnostiquée ou mal diagnostiquée. Actuellement, il n’y a pas de remède pour l’EDS.

Gensemer est l’un des sur:ly raisons EDS est à l’étude au MUSC. Ses études se déroulent au Norris Lab, où son professeur, le Dr. Russell Norris, la dirige ainsi qu’une équipe de 13 chercheurs et bénévoles, dont certains ont également un SDE.


Le partenariat du centre génétique de MUSC a suscité des inquiétudes à Greenwood :

Elle et l’équipe ont jusqu’à présent identifié le premier gène candidat puissant pour l’EDS hypermobile, ce qui pourrait conduire à de nouvelles façons de diagnostiquer les patients plus tôt et plus deenfin.

“Je n’avais pas réalisé à quel point ma propre histoire pouvait être puissante”, a déclaré Gensemer. “Un institut EDS est quelque chose dont les patients comme moi ont rêvé toute leur vie.”

Vivre avec le SDE :

Il peut s’écouler des années avant qu’un patient ne confirme qu’il est atteint du SED. Et différentes variantes de la maladie apparaissent avec des symptômes différents.

Gensemer a été diagnostiqué au cours des cinq premières années suivant l’apparition des symptômes, tandis que le patient EDS moyen attend 10 à 14 ans pour être correctement diagnostiqué.

“L’EDS hypermobile est vraiment difficile à diagnostiquer car il n’existe pas de test de diagnostic moléculaire ou génétique”, a déclaré Gensemer. “L’identification de ce nouveau gène garantira que les patients ne seront pas transmis d’un médecin à l’autre ou ne vivront pas avec de vagues symptômes pendant des années sans savoir ce qui les relie.”

Pour la plupart des patients SED, vous :n subir de nombreuses interventions chirurgicales pour réduire la douleur chronique est une nécessité et souvent la meilleure option pour un soulagement durable.







Cortney se porte bien cadeaux.jpg:

Pollock saute sur le lit avec Cortney Gensemer pour voir quels cadeaux Haley Kantor a livrés alors qu’elle se remet de sa deuxième opération de fusion vertébrale à son domicile le lundi 19 janvier. 31, 2022, à Mount Pleasant. Grace Beahm Alford / Personnel :




Le plus de Gensemer :cent chirurgie a porté sur des ligaments lâches dans son cou qui ne pouvaient pas maintenir sa colonne vertébrale en place. Certains médecins disent que ce mouvement entre le cou et la tête ressemble au mouvement d’une tête branlante, provoquant de fortes douleurs au cou, une sensibilité à la lumière et des maux de tête persistants.

Pour l’aider, les médecins ont fusionné les vertèbres de sa colonne vertébrale avec des plaques et des vis en titane pour soutenir correctement sa tête, soulager la douleur persistante et prévenir d’autres symptômes.

Gensemer a déclaré qu’avant de pouvoir subir une intervention chirurgicale, les médecins devaient effectuer une IRM verticale pour déterminer quelles parties de son cou et de sa colonne vertébrale avaient besoin d’être soutenues.

Cette IRM spécifique permet de diagnostiquer certaines complications rachidiennes et cervicales de l’EDS qui n’apparaissent pas sur une IRM en position traditionnelle.

Cependant, la machine verticale la plus proche se trouve à Greenville, à près de quatre heures de route. Un trajet de cette longueur peut être incroyablement douloureux et dans certains cas presque impossible pour les personnes atteintes d’EDS.







Indemnité de Sydney :

Severance pose pour une photo à la plage près de huit mois après avoir reçu un diagnostic d’EDS. À condition de:


Ce fut le cas de Sydney Severance, un jeune de 16 ans de Daniel Island, qui a reçu un diagnostic d’EDS en 2020 après des mois de va-et-vient pour des rendez-vous chez le médecin.

Les symptômes de Severance l’ont laissée en fauteuil roulant, vomissant constamment et extrêmement sensible à la lumière. Au MUSC, le spécialiste neurologique et rachidien Dr. Sunil Patel a suggéré qu’elle souffrait peut-être d’instabilité craniocervicale, un type de ligament lâche dans l’EDS qui entraîne des lésions du système nerveux.

Enfin, elle avait trouvé un médecin qui pouvait lui dire ce qui lui causait tant de douleur. Mais pour diagnostiquer officiellement Severance, elle aurait besoin d’un MR droit :Je numérise fait, et elle n’a pas été en mesure de faire le lecteur. Heureusement, un ami de la famille des Severance les a emmenés à Greenville en privé pour l’IRM, où son diagnostic a été confirmé.

“C’était toujours atroce et très difficile d’être déplacé et d’avoir une longue journée de voyage, même si ma situation était bien meilleure que celle de certains patients”, a déclaré Severance.

Alors que Severance convient que la chance était de son côté, beaucoup d’autres comme elle qui doivent conduire peuvent transformer un trajet de quatre heures en un voyage de plusieurs jours.


Les programmes d'hospitalisation à domicile peuvent aider certains patients, mais se heurtent à des obstacles dans le SC :

Elle a rappelé : parler avec un patient EDS qui souffrait de convulsions dues au même problème de ligament lâche que Severance. L’autre patient a eu au moins 18 crises pendant le voyage pour son IRM.

Pour Severance, le chemin vers le diagnostic pour les patients atteints de cette maladie est beaucoup plus long que le trajet jusqu’à Greenville. En fait, certains patients restent si longtemps sans connaître leur maladie qu’elle provoque un traumatisme psychologique grave et une confusion quant à la douleur qu’ils ressentent.







Indemnité de Sydney :

Sydney Severance a passé sa première IRM verticale en novembre 2020 à Greenville, où se trouve la seule machine verticale de l’État. À condition de:


Ainsi, après avoir subi sa première intervention chirurgicale réussie pour EDS en 2020, Severance a fondé Operation Upright, une campagne visant à collecter plus d’un million de dollars pour apporter un appareil d’IRM vertical à Charleston.

Sa campagne vise à : réduire le délai moyen de diagnostic et donner à d’autres patients SED comme elle une chance de détection précoce. Jusqu’à présent, il a recueilli plus de 800 000 $ sur l’objectif de 1,2 million de dollars, dont un récent don anonyme de 600 000 $.

“J’ai pu obtenir un diagnostic beaucoup plus rapidement que la plupart des gens”, a déclaré Severance. “Je pense qu’avoir un appareil d’IRM vertical à Charleston aiderait beaucoup d’autres personnes à établir rapidement un diagnostic.”

Allé dans la bonne direction :

Les recherches de Gensemer et la collecte de fonds de Severance les positionnent comme deux des forces les plus puissantes en faveur de l’EDS dans l’État, luttant pour plus d’informations et de meilleures options de traitement pour les patients à travers le pays et en particulier dans le Lowcountry.

Gensemer a également développé un registre de patients EDS, collectant des informations sur l’ADN de plus de 3 000 patients à l’échelle nationale pour de nouvelles recherches génétiques. Jusqu’à présent, près de 80 % des patients inscrits au registre ont hérité de la maladie d’un membre de leur famille.

Selon Norris, le professeur MUSC qui dirige le laboratoire Gensemer, le gène qu’ils ont découvert pourrait aider les médecins à décider des meilleurs traitements et thérapies physiques pour les patients, et éventuellement réduire le nombre d’opérations chirurgicales qu’un patient subit au cours de sa vie.

Maintenant, ils testent la théorie avec des animaux, transférant le gène identifié chez l’homme à des souris dans leur laboratoire dans l’espoir de pouvoir étendre leurs études sur la maladie.

“Les souris sont hypermobiles et ont des changements dans le tissu conjonctif”, a déclaré Gensemer en tenant soigneusement l’une des souris de laboratoire par la queue. “Maintenant, nous pouvons utiliser cette souris pour étendre nos études.”

Alors que Gensemer et Severance se remettent actuellement d’opérations chirurgicales en raison de complications avec EDS, ils disent tous les deux que le travail qu’ils font les motive à continuer.


La famille Bluffton lance une association à but non lucratif pour aider les familles avec des enfants gravement malades :

“La collecte de fonds pour cet IRM vertical me garde vraiment positif parce que je suis capable de transformer ce qui a rendu ma vie beaucoup plus difficile en quelque chose d’un peu plus positif”, a déclaré Severance.

Jusqu’à présent, les complications de l’EDS ont amené Severance à réapprendre à marcher au moins deux fois depuis son diagnostic, et sa dernière intervention chirurgicale l’a laissée à l’hôpital pendant 16 jours.

“Elle est incroyablement positive”, a déclaré sa mère, Ashley Severance. “Alors même qu’elle réapprenait à marcher, elle s’estimait chanceuse.”

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