La double greffe d’un rein et d’une glande parathyroïde s’est avérée sûre et efficace pour restaurer les niveaux d’hormone parathyroïdienne (PTH) et faire reculer l’insuffisance rénale chez une fillette de 11 ans atteinte d’hypoparathyroïdie congénitale et d’insuffisance rénale, rapporte une étude de cas.
“Le don vivant simultané et la transplantation d’un rein et d’une glande parathyroïde chez un enfant sont sûrs et réalisables et ont le potentiel de guérir l’hypoparathyroïdie primaire ainsi que l’insuffisance rénale”, ont écrit les chercheurs.
L’étude, “Transplantation simultanée de rein et de parathyroïde dans la prise en charge de l’hypoparathyroïdie génétique chez un enfant“A été publié dans : Transplantation directe :.
L’hypoparathyroïdie est une maladie rare caractérisée par de faibles taux sanguins de PTH, une hormone responsable de la régulation des taux de calcium et de phosphore. La condition résulte généralement de dommages aux glandes parathyroïdes pendant la chirurgie.
Cependant, dans quelques cas, la cause provient de facteurs génétiques, comme dans l’hypocalcémie autosomique dominante (ADH). Type d’hypoparathyroïdie congénitale (dès la naissance), l’ADH est causée par des mutations dans : CASR : gène, qui contient des informations sur la protéine de détection du calcium CASR. Les personnes présentant des mutations dans ce gène ont de faibles taux de PTH dans le sang parce que le capteur de calcium considère à tort que les taux de calcium sont élevés.
Il n’existe actuellement aucun traitement à long terme pouvant remplacer les glandes parathyroïdes non fonctionnelles ou anormalement fonctionnelles. En outre, le traitement standard de l’hypoparathyroïdie avec du calcitriol – la forme active de la vitamine D qui augmente les taux sanguins de calcium – peut entraîner une néphrocalcinose, un trouble causé par un dépôt excessif de calcium, blessant les reins.
Une équipe de recherche au Royaume-Uni a décrit la première greffe simultanée d’un rein et d’une glande parathyroïde d’un donneur vivant à un enfant.
La fille est née avec une mutation dans le: CASR : gène (c.2528C> A), qui conduit à un acide aminé différent (les éléments constitutifs des protéines) dans CASR. Cette mutation a déjà été rapportée chez plusieurs patients atteints d’ADH de type 1.
Elle a été traitée avec du cholécalciférol, de la vitamine D3 et du Forteo (développé par Eli Lilly), une version de laboratoire de la PTH administrée via un système de pompe pour gérer ses faibles niveaux de calcium et de PTH.
Cependant, ses concentrations sanguines de PTH sont restées faibles malgré des ajustements constants de la posologie de PTH. De plus, elle a eu des épisodes répétés d’hypocalcémie (faible teneur en calcium), une condition qui provoque des crampes musculaires, de la fatigue et des convulsions, entre autres symptômes.
À l’âge de 11 ans, la jeune fille a développé une maladie rénale en phase terminale – un stade avancé dans lequel les reins ne peuvent plus fonctionner. Il n’y avait aucun signe de néphrocalcinose et sa cause sous-jacente restait cependant inconnue.
Ses médecins ont décidé de procéder à une greffe de rein et de glande parathyroïde de son père de 43 ans après que des tests génétiques ont confirmé qu’il n’avait pas le CASR : mutation. La glande parathyroïde du père a été divisée en 12 morceaux et transplantée dans le muscle de la paroi abdominale de la fille.
Quelques jours après la chirurgie, la PTH infusée a été ajustée pour stimuler la production d’hormones par la nouvelle glande. Par conséquent, les niveaux de PTH de la fille ont augmenté et la pompe a été complètement arrêtée environ cinq mois après la greffe.
Lors de la visite de suivi, 12 mois après l’opération, elle allait très bien cliniquement, ont déclaré ses médecins. Elle avait un taux normal de PTH de 32 nanogrammes par litre (ng/L ; plage normale, 10–65 ng/L) et un taux de calcium sanguin proche de la normale de 2,24 millimoles par litre (mmol/L) (plage normale, 2,25– 2,75 mmoles/L). Sa fonction rénale est restée stable.
Le père de la jeune fille avait également des niveaux normaux de calcium sérique et de PTH et est resté en bonne santé.
“Notre rapport de cas démontre que la greffe simultanée de parathyroïde et de rein chez les enfants est sûre et faisable et qu’elle devrait être proposée à tous les enfants atteints d’hypoparathyroïdie congénitale et d’insuffisance rénale connexe”, ont conclu les chercheurs.