Qu’est-ce qui cause l’autisme? Une étude de 100 000 enfants révèle de nouveaux indices :

Brian Stauffer :

L’autisme est, pour la plupart, une maladie héréditaire : les scientifiques estiment que jusqu’à 80 pour cent du risque d’un enfant de le développer est déterminé par l’ADN. Mais les facteurs de risque environnementaux et comportementaux peuvent également jouer un rôle, et comme les taux d’autisme aux États-Unis sont à un niveau record, les nouveaux parents et les futurs parents sont impatients de savoir si quelque chose peut être fait pour empêcher un enfant de développer cette maladie complexe. .

Au cours des deux dernières décennies, une équipe de chercheurs comprenant Michaeline Bresnahan ’99PH, Mady Hornig, W. Ian Lipkin et Ezra Susser’ 74CC, ’82VPS’, 93PH, tous épidémiologistes à la Mailman School of Public Health de Columbia, a dirigé une des efforts scientifiques les plus ambitieux au monde pour trouver des réponses à cette question. À la recherche d’indices non génétiques pour expliquer pourquoi certains enfants développent l’autisme et d’autres pas, les chercheurs, en collaboration avec l’Institut norvégien de santé publique et d’autres scientifiques de Columbia, ont examiné les antécédents médicaux de plus de cent mille enfants, ainsi que ceux de leurs parents. Armés de quantités de données sans précédent, les chercheurs étudient des dizaines de facteurs de risque hypothétiques pour l’autisme – tout, de l’âge des parents aux infections maternelles en passant par les carences en vitamines. Magazine Colombie : a récemment parlé à Hornig, qui est elle-même la mère d’un fils adulte atteint d’autisme, au sujet de la recherche.


Quels sont les principaux facteurs de risque de l’autisme ?

Eh bien, l’âge du père, qui était l’un des premiers facteurs de risque identifiés il y a quelques décennies, est certainement important. Mon collègue Ezra Susser a publié une importante étude sur ce sujet en 2006. À partir de données recueillies en Israël, il a montré que les hommes qui deviennent pères à plus de quarante ans ont six fois plus de chances d’avoir un enfant autiste que les hommes qui père des enfants avant d’avoir trente ans. En 2016, j’ai co-écrit une étude plus vaste, qui a analysé nos données norvégiennes avec des informations d’Israël et de trois autres pays, qui a confirmé l’impact de l’âge paternel tout en ajoutant de nouveaux rebondissements. Nous avons découvert que les femmes au début ou à la fin de leurs années de procréation – celles qui sont adolescentes ou dans la quarantaine, à peu près – sont également plus susceptibles d’avoir des enfants autistes. Et le plus grand risque ici est lorsque des hommes plus âgés ont des enfants avec des femmes beaucoup plus jeunes. Il peut y avoir quelque chose dans le grand décalage d’âge qui peut perturber le développement neurologique d’un enfant.

Est-ce une raison pour certains couples d’éviter d’avoir des enfants ?

Non pas forcément. La chose à garder à l’esprit est que l’autisme est une condition extraordinairement complexe qui est probablement influencée par des centaines de facteurs génétiques, environnementaux, comportementaux et alimentaires, dont plusieurs peuvent devoir coexister et se renforcer mutuellement pour que la condition se produise. Ainsi, même si l’âge des parents est l’une des variables les plus puissantes, il représente probablement 5% ou moins du risque total de tout enfant.

Y a-t-il d’autres facteurs qui atteignent ce niveau d’importance ?

Une de nos découvertes les plus récentes est assez significative : nous avons constaté que si une femme enceinte avait une forte fièvre au cours de son deuxième trimestre, les chances de son enfant de développer l’autisme augmentaient de 43 %. Nous ne savons pas pourquoi, mais des preuves moléculaires suggèrent que l’inflammation dans le corps de la mère peut être associée à un retard dans la formation de vaisseaux sanguins dans le cerveau fœtal à un moment critique du développement du système nerveux central.

La cause de la fièvre est-elle importante ?

Nous soupçonnons qu’un certain nombre d’infections virales ou bactériennes peuvent probablement avoir cet effet, mais nous aurions besoin de mener des études encore plus importantes pour en être sûrs. La grippe semble être en cause : les mères de nombreux enfants diagnostiqués autistes dans notre cohorte ont souffert d’une grave crise de grippe au cours du deuxième trimestre. Mais le type d’infection semble être moins important que sa gravité, puisque c’est la fièvre elle-même – révélatrice d’une réaction inflammatoire systémique de tout le corps – que nous avons trouvée être fortement associée à l’autisme.
Cela dit, je ne voudrais pas être alarmiste. Beaucoup de femmes ont de la fièvre pendant leur grossesse et ont des enfants en parfaite santé. Encore une fois, le risque que cela pose pour un enfant en particulier est assez faible.

Hornig_SQ :
Mady Hornig :

Alors, quel est le plat à emporter pour les femmes enceintes ou les femmes qui envisagent de tomber enceintes ?

Faites-vous vacciner contre la grippe. Faites-vous vacciner contre le COVID-19. Portez un masque et pratiquez la distanciation sociale. Gardez votre système immunitaire fort en faisant de l’exercice et en mangeant des aliments sains. Et si vous tombez malade et que vous avez une température élevée, parlez à votre médecin de la possibilité de prendre un médicament anti-inflammatoire comme l’ibuprofène. (L’acétaminophène ne combat pas l’inflammation de la même manière). Les médecins ont traditionnellement mis en garde contre la prise d’ibuprofène pendant la grossesse car il comporte un risque de fausse couche, en particulier au cours du premier trimestre, ou éventuellement de déformation du cœur du bébé s’il est administré peu de temps après l’accouchement, mais l’administration de médicaments anti-inflammatoires pour la fièvre au cours du deuxième trimestre peut être discuté avec son médecin. À ce stade, vous voulez vraiment faire baisser la fièvre le plus rapidement possible.

Certains facteurs alimentaires sont-ils importants ?

Nous avons analysé le régime alimentaire de toutes les femmes et tous les enfants qui ont participé à notre projet pour voir si des carences en vitamines ou en minéraux contribuent à l’autisme. Ce qui ressort des données, c’est que les femmes qui prennent des suppléments d’acide folique, ou vitamine B9, au début de leur grossesse sont près de 40 % moins susceptibles d’avoir un enfant autiste. Ce n’était pas un choc car l’acide folique, qui se trouve naturellement dans les légumes à feuilles, les haricots et les œufs, est connu depuis longtemps pour être essentiel au développement du cerveau du fœtus. Mais nos recherches ont révélé que les suppléments d’acide folique ne protègent un fœtus contre l’autisme que si une mère commence à les prendre peu de temps avant la conception et tout au long des deux premiers mois de la grossesse, ce qui est plus tôt que de nombreuses femmes commencent à prendre des vitamines prénatales. C’est pourquoi je suggère aux femmes qui planifient une grossesse de parler à leur médecin de la prise de suppléments prénataux avant de concevoir.

Nous avons également trouvé des preuves préliminaires que des différences héréditaires dans la façon dont le corps régule les niveaux de vitamine D dans le corps peuvent être associées à l’autisme chez certains sous-ensembles de personnes atteintes de la maladie, mais nous devons faire des recherches supplémentaires pour le confirmer.

D’autres chercheurs ont affirmé que la modification du régime alimentaire d’un enfant autiste, par exemple en supprimant le gluten, les produits laitiers ou d’autres allergènes potentiels, peut parfois améliorer les symptômes. Avez-vous trouvé des preuves que le régime alimentaire d’un enfant pourrait contribuer à l’apparition de la maladie ?

Non, bien qu’il soit possible que les facteurs alimentaires jouent un tel rôle et que nous aurions juste besoin d’études plus importantes avec plus de puissance statistique pour les repérer. Mais nous avons eu tendance à concentrer nos recherches sur la santé des femmes enceintes dans la cohorte norvégienne, car nous pensons que les racines de l’autisme sont probablement établies dans les premiers stades du développement du cerveau, dans l’utérus, et que l’amélioration de notre compréhension de ces processus est prometteuse pour découvrir des voies traitables pour la prévention.

Que regardez-vous ensuite ?

Nos découvertes sur le rôle de la fièvre dans l’autisme soulèvent toutes sortes de questions. Par exemple, nous aimerions savoir si les facteurs de stress psychosociaux chez la mère pendant la grossesse peuvent présenter un risque en déclenchant une inflammation de bas grade dans le corps qui se traduit par un risque neurodéveloppemental pour l’enfant. L’utilisation d’antidépresseurs par les femmes enceintes a déjà été supposée être un facteur de risque d’autisme, mais d’autres données suggèrent que les antidépresseurs eux-mêmes sont peu susceptibles d’être le coupable ; nous avons plutôt considéré que la dépression ou l’anxiété sous-jacente ou non traitée peut être le véritable danger.

Vous attendez-vous à ce que nous assistions à une augmentation des cas d’autisme à la suite de la pandémie de COVID-19 ?

Oui, malheureusement, je pense que c’est possible. Et pas seulement parce que de nombreuses femmes enceintes ont contracté le COVID-19, mais aussi parce que de nombreuses personnes, y compris les femmes enceintes, ont été confrontées à un grave stress mental pendant la pandémie. Il faudra quelques années avant que nous sachions si les taux d’autisme augmentent en conséquence, car la maladie est généralement diagnostiquée vers l’âge de trois ans ou plus tard. Il est également fort probable que les taux augmentent plus généralement pour une gamme de conditions neurodéveloppementales, y compris le TDAH.

La prévalence de l’autisme aux États-Unis a presque triplé depuis 2000. Pourquoi ?

Une partie de l’explication est certainement que les médecins sont plus conscients de la maladie et la diagnostiquent plus fréquemment. Mais mes collègues et moi soupçonnons que d’autres facteurs, comme les personnes ayant des enfants plus tard dans la vie ou les changements environnementaux qui rendent notre corps plus vulnérable aux infections et aux problèmes immunologiques, contribuent à l’augmentation des cas.

Vous avez parlé publiquement de vos propres expériences en élevant un fils autiste. Y a-t-il quelque chose que vous auriez aimé savoir quand vous étiez enceinte ?

Vous savez, c’est intéressant, parce que je viens de découvrir, grâce à ma propre participation en tant que sujet dans une étude médicale indépendante, que j’ai une mutation génétique connue pour interférer dans l’absorption de l’acide folique par le corps. Cela me dit donc qu’il est possible que je ne prenais pas assez d’acide folique lorsque j’étais enceinte à la fin des années 1980, même si je prenais les quatre cents microgrammes recommandés par jour. Maintenant, est-ce qu’un manque d’acide folique a causé l’autisme de mon fils ? C’est beaucoup trop simpliste, car il y avait probablement beaucoup de facteurs génétiques et environnementaux impliqués. Cela a-t-il contribué ? Peut-être. J’aurais certainement aimé savoir que j’étais susceptible d’avoir une carence en folate lorsque j’étais enceinte, car j’aurais alors pu en parler à mon obstétricien et explorer des solutions.

Quelle est la variante génétique que vous avez ? Et les femmes enceintes sont-elles systématiquement testées aujourd’hui ?

Le gène variant, qui est porté par environ 15 % de tous les Américains, est situé dans le gène : MTHFR :. Les femmes enceintes ne sont pas systématiquement testées pour cela, et un médecin peut initialement hésiter à le commander, à moins qu’il ne connaisse la recherche de pointe sur l’autisme et sache comment interpréter ses résultats. Mais si une femme peut trouver un médecin qui pense que le test est bénéfique et qu’elle a une bonne assurance, elle pourrait être couverte.

Existe-t-il des tests génomiques permettant de dire à un adulte s’il est susceptible d’avoir un enfant autiste ?

Non, car la génétique de l’autisme est encore mal connue. Bien que les scientifiques aient identifié plus d’une centaine de gènes liés à la maladie, nous ne pouvons pas dire exactement ce que font bon nombre de ces gènes, ni dans quelle mesure ils augmentent le risque d’un individu. Certains généticiens analyseront et interpréteront l’ADN des hommes et des femmes pour tenter d’estimer ce risque. Cependant, de telles analyses n’offrent pas de prédictions définitives, puisque nous n’avons pas encore identifié toutes les mutations impliquées dans l’autisme. En outre, l’influence de certaines variantes génétiques sur l’autisme peut également dépendre du fait qu’un individu est en outre exposé à des risques environnementaux spécifiques susceptibles d’affecter la fonction de cette variante génétique au cours des périodes clés du développement neural précoce – tout comme la maladie héréditaire rare phénylcétonurie (PCU ), causée par des mutations génétiques, peut être traitée en réduisant ou en éliminant l’acide aminé phénylalanine de l’alimentation d’un enfant. Une bonne source d’informations sur ce sujet est le site Web SPARK de la Simons Foundation, une organisation à but non lucratif basée à New York qui soutient la recherche sur l’autisme.

Finalement, nous aimerions arriver au point où nous sommes en mesure de recommander toute une gamme de mesures préventives que les parents pourraient prendre pour atténuer les effets néfastes des mutations spécifiques qu’ils portent. Mais nous avons encore beaucoup de travail à faire, à la fois pour identifier les causes de l’autisme et pour comprendre comment les différents facteurs de risque interagissent. À l’heure actuelle, nous sommes encore en train de construire les bases scientifiques de ce type de soins cliniques personnalisés.

Pour plus d’informations sur cette recherche, consultez les articles suivants de la Mailman School of Public Health de Columbia :

Une étude identifie des biomarqueurs liés au risque d’autisme :

La grippe pendant la grossesse pourrait-elle augmenter le risque d’autisme ?

Risque d’autisme lié à la fièvre pendant la grossesse :

Risque d’autisme lié à l’infection par l’herpès pendant la grossesse :

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