Après l’avoir lancée en tant qu’initiative nationale unique en son genre en 2019, la Fondation Parkinson a annoncé l’expansion de son GÉNÉRATION PD : Cartographier l’avenir de la maladie de Parkinson : programme, qui offre des tests génétiques gratuits pour les gènes liés à la maladie de Parkinson et des conseils génétiques aux participants pour mieux comprendre leurs résultats. Le programme comprend désormais 23 sites participants actifs et un effort pour étendre la portée des nouveaux sites de test dans les communautés historiquement exclues.1:
L’étude a actuellement inscrit 23% de son objectif de 15 000 participants, avec des participants inscrits dans les 50 États américains, à Porto Rico et en République dominicaine. Le programme vise à aider les personnes atteintes de la maladie de Parkinson (MP), les résultats identifiant potentiellement ceux qui pourraient être candidats à des essais cliniques. Ces tests ne sont généralement pas couverts par l’assurance maladie, ce qui peut conduire à un manque de compréhension de la présence d’éventuelles mutations dans les gènes liés à la maladie, tels que LRRK2 : ou alors: ACS :.
“Pendant près de deux décennies, la recherche génétique sur la MP a explosé, mais les tests étaient souvent effectués dans le cadre de la recherche plutôt que dans des contextes cliniques, et les résultats n’étaient pas partagés avec les participants”, a déclaré le chercheur principal Roy Alcalay, MD, MS, professeur agrégé de neurologie à l’Université de Columbia. dans un rapport.1: “En revanche, dans PD GENEration, nous visons à rendre les tests accessibles à tous ceux qui vivent avec la maladie de Parkinson, indépendamment de leur situation géographique, de leur langue principale ou de tout autre obstacle qui les aurait auparavant exclus de la participation à la recherche.”
Dans le cadre de son engagement à atteindre davantage de communautés mal desservies, l’organisation s’est associée à la Morehouse School of Medicine pour permettre un meilleur accès aux personnes noires et afro-américaines à Atlanta, en Géorgie. De plus, l’étude continue de s’adresser aux personnes d’origine hispanique et latino-américaine, offrant des tests génétiques et des conseils en anglais et en espagnol.
“L’amélioration de l’accès à PD GENEration permet de garantir que toute personne vivant avec la maladie de Parkinson puisse participer et avoir un accès facile à ses données génétiques”, a déclaré Chantale Branson, MD, professeure adjointe de neurologie à la Morehouse School of Medicine, dans un communiqué.1: “Nous voulons encourager les membres de la communauté à participer à l’étude tout en leur faisant savoir que leurs expériences ont un impact sur l’avancement de la recherche et du développement de thérapies ciblées pour l’ensemble de la communauté de la maladie de Parkinson.”
REGARDE MAINTENANT: Principaux objectifs de recherche dans le traitement des symptômes neuropsychiatriques de la maladie de Parkinson : Neal Hermanowicz, MD :
En juillet 2020, la Fondation Parkinson a annoncé les résultats préliminaires de l’étude, notant d’abord que le recrutement pour l’étude a dépassé les projections d’inscription. Sur les 291 personnes qui avaient été testées, 52 ont reçu des résultats positifs d’une mutation génétique liée à la MP, représentant environ 17 % de tous les participants à l’époque. Ces résultats étaient plus élevés que la littérature rapportée précédemment, qui indiquait que seulement 5 % à 10 % des cas de MP étaient génétiquement liés.2 :
Les enquêteurs ont également trouvé des mutations génétiques rares liées à la MP, y compris certains participants qui avaient plus de 2 mutations génétiquement associées ou plus. Ces résultats peuvent avoir un impact plus significatif sur la compréhension de la biologie de la maladie et sur l’impact individuel de chaque mutation sur la cause de la maladie. À l’époque, la Fondation avait prévu 600 participants pour la période pilote, mais en raison de la pandémie de COVID-19, les tests ont été temporairement suspendus.
Formé au sein des National Institutes of Health-funded Clinical Genome Resource, l’organisation a également créé le Parkinson’s Disease Gene Curation Expert Panel (GCEP), le premier groupe de travail sur la génétique axé sur les maladies neurodégénératives. Il a réuni plus de 50 chercheurs, généticiens, neurologues et conseillers en génétique de renommée mondiale pour interpréter les données observées dans PD GENEration.1:
Après avoir obtenu l’accréditation conjointe pour la formation continue interprofessionnelle, la Fondation a en outre annoncé son dernier cours gratuit, Conseil génétique pour la maladie de Parkinson, en mars 2022. Cette initiative n’est que la dernière en date visant à accroître la sensibilisation à l’importance des tests et des conseils génétiques et coïncide avec GÉNÉRATION PD.
James Beck, PhD, vice-président senior et directeur scientifique de l’organisation, a déclaré : NeurologieEn direct :® : à l’époque, “ce que nous voulions faire, c’est créer une série de cours pour aider à mieux familiariser les cliniciens, les neurologues, les assistants médicaux et autres, [about] ce que cela signifie d’offrir un conseil génétique aux personnes atteintes de la maladie de Parkinson — quels sont certains des aspects uniques de la maladie de Parkinson en matière de génétique, par rapport à d’autres maladies ? Nous avons donc créé ce cours d’environ une heure et demie qui offre aux cliniciens l’occasion de parcourir les bases de la maladie de Parkinson elle-même, la génétique qui y est associée, comment sélectionner différentes couvertures de tests génétiques, puis comment interpréter les résultats qui viennent par. “
Regardez une partie de notre conversation avec Beck à partir de mars, alors qu’il fournissait des mises à jour sur les progrès de PD GENEration et comment ils peuvent être utilisés pour améliorer la compréhension de la maladie.
RÉFÉRENCES:
1. La Fondation Parkinson annonce une expansion majeure de l’étude PD GENEration, augmentant l’accès aux tests génétiques et au conseil à travers les États-Unis. Communiqué de presse. Fondation Parkinson. 3 mai 2022. Consulté le 4 mai 2022. https://www.prnewswire.com/news-releases/parkinsons-foundation-announces-major-expansion-of-pd-generation-study-increasing-access-to-genetic -test-and-counseling-across-the-us-301538402.html :
2. La Fondation Parkinson annonce les résultats de l’étude pilote PD GENEration. Communiqué de presse. Fondation Parkinson. 7 juillet 2020. Consulté le 4 mai 2022. https://www.prnewswire.com/news-releases/parkinsons-foundation-announces-results-of-pd-generation-pilot-study-301088602.html
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