“On ne s’attendait pas à ce que je mène une vie normale, mais j’essaie d’être reconnaissant pour ce que ma maladie génétique m’a apporté”

Katie Palmer n’a pas eu la vie facile. Elle a été diagnostiquée avec une maladie génétique appelée syndrome de Noonan à seulement trois mois et cela a façonné son enfance. Elle n’a pas été autorisée à aller dans une école ordinaire et n’a jamais été censée mener une vie normale.

Pourtant, elle s’est efforcée d’atteindre et de rester positive. Elle suit une formation d’assistante d’enseignement et la jeune femme de 24 ans de Rhondda a déclaré : “J’ai encore des jours où je me sens complètement inadéquat, mais j’aime défier mon état d’esprit et être reconnaissant pour ce que le syndrome de Noonan m’a offert.

“On ne s’attendait jamais à ce que je réalise ou mène une vie normale. Bien que je sois une personne très positive, je m’inquiète pour mon propre avenir. Mon rêve est de devenir mère un jour, mais le rêve est enveloppé de tant de fragilité. “Avoir cette maladie rare a 50/50 de chances qu’elle soit transmise à mes enfants et c’est quelque chose qui me préoccupe chaque jour.”

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Katie a fait ses études dans une école spéciale pour l’impact physique du syndrome de Noonan où une infirmière était disponible toute la journée, ce qu’elle a eu du mal à accepter.

“Je n’ai pas toujours été aussi positif que je le suis maintenant. Avoir une maladie rare a affecté mon état et mon estime de soi pendant très longtemps. Je ne connaissais personne d’autre avec le syndrome de Noonan, donc je n’avais aucune représentation.

“J’ai eu du mal à accepter la façon dont j’étais et je m’inquiétais souvent, enfant, de ce que serait l’avenir pour moi. Je ne pensais pas que j’obtiendrais des qualifications formelles, que je trouverais un emploi ou que je mènerais une vie typiquement normale.

“Je me souviens avoir vraiment lutté avec le fait que j’avais pris du retard dans l’éducation et que je deviendrais vraiment gêné si quelqu’un me demandait quel GCSE je prenais. Bien sûr, je ne pouvais pas répondre et je me sentais vraiment gêné. Je pense que le fait de tomber derrière et ne jamais avoir une éducation ordinaire est quelque chose que je n’accepterai jamais à 100%.”



Katie est maintenant en mission mondiale pour aider d’autres enfants et leurs familles comme elle, elle espère sensibiliser à cette maladie rare.

Une chose avec laquelle elle a le plus lutté était de ne pas pouvoir passer son GCSE comme beaucoup de ses amis, elle voulait avoir une chance dans la vie. Dit-elle: “Être placé dans une école spéciale a été l’une des choses les plus difficiles que j’aie jamais eu à accepter. Je voulais tellement être dans le courant dominant aux côtés de mes amis de mon quartier. Surtout quand ils ont tous commencé à passer le GSCE.

“L’école spéciale n’offrait pas de GCSE et c’est là que j’ai vraiment commencé à percevoir une différence en moi. C’était si difficile quand le jour des résultats du GCSE arrivait chaque année. Cela me faisait beaucoup de mal.”

Katie ne voulait rien de plus que passer son GCSE, mais elle est reconnaissante des leçons de vie qu’elle a acquises en n’étant pas éduquée dans le cadre de l’enseignement ordinaire. Elle a finalement obtenu d’autres qualifications après avoir quitté l’école, mais a dû le faire à la dure.

“Être dans une école spécialisée m’a ouvert les yeux, cela a mis une toute nouvelle perspective sur ma façon de voir le monde. Cela a vraiment fait de moi une personne beaucoup plus ancrée, reconnaissante et empathique.



Katie Palmer n’avait que trois mois lorsqu’elle a reçu un diagnostic de maladie génétique rare, le syndrome de Noonan.

“Ne pas avoir de diplômes GCSE signifie que j’ai parcouru un chemin plus long pour arriver là où je veux être dans la vie, prendre du retard a été très difficile mais je suis là, réalisant ce que j’aime.

“Je suis un cours d’assistant d’enseignement de niveau 3 dont j’apprécie chaque minute. Je me rends compte maintenant que j’étais sur mon propre chemin et même si ce chemin a pris plus de temps et que l’attente a été difficile, mais cela n’a pas défini mon potentiel et ce que je peux devenir. Comme le dit le proverbe “chaque fleur fleurit à des moments différents”. “

Selon le NHS, le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare qui peut causer une gamme de caractéristiques distinctives et de problèmes de santé. La condition est présente avant la naissance, bien que les cas les plus bénins puissent ne pas être diagnostiqués avant que l’enfant ait quelques mois.

Le syndrome de Noonan est si rare qu’on estime qu’entre 1 sur 1 000 et 1 sur 2 500 enfants naissent avec la maladie. Le syndrome de Noonan est causé par une défaillance de l’un de plusieurs gènes. Vous pouvez obtenir plus d’histoires comme celle-ci en vous abonnant à nos newsletters ici.



Katie a reçu un diagnostic de maladie génétique rare, le syndrome de Noonan, à seulement trois mois.

Katie a la mutation SHOC2, qui est l’une des plus rares de toutes les variantes, elle est une personne extrêmement positive mais dit que son “avenir est enveloppé de tant de fragilité”.

Les caractéristiques les plus courantes du syndrome de Noonan sont :

  • caractéristiques faciales inhabituelles, telles qu’un front large, des paupières tombantes et une distance plus large que d’habitude entre les yeux
  • petite taille (croissance limitée)
  • malformations cardiaques (maladie cardiaque congénitale)

Dans certains cas, le gène défectueux est hérité de l’un des parents. Le parent avec le gène défectueux peut ou non avoir lui-même des caractéristiques évidentes de la maladie. Un seul parent doit porter la faute pour la transmettre et chaque enfant qu’il a a 50% de chances de naître avec la maladie. Dans d’autres cas, la condition est causée par un nouveau défaut génétique qui n’est pas hérité de l’un ou l’autre des parents.



“Bien que je sois une personne très positive, je m’inquiète pour mon propre avenir. Mon rêve est de devenir mère un jour, mais le rêve est enveloppé de tant de fragilité.”

Katie est devenue une défenseure familiale internationale du syndrome de Noonan et aide les parents et les enfants en les sensibilisant à la maladie. “J’espère aider les parents à changer leur ‘et si’ de la peur à celui de la possibilité et de l’espoir pour leur enfant.

“Les parents et les familles que j’entraîne me disent toujours à quel point je suis intelligent, et à quel point je suis plein de sagesse et cela m’apporte un tel sentiment de confort car j’ai encore des jours où ne pas avoir de diplômes GCSE me fait me sentir inadéquat.”

Elle espère que, ce faisant, écrasera les stigmates associés au syndrome. Katie aide les parents à avoir des conversations difficiles avec leur enfant et à gérer les situations auxquelles ils seront inévitablement confrontés en tant que parent d’un enfant atteint d’une maladie rare. Dit-elle: “Je n’avais jamais prévu de devenir un défenseur de la famille, mais la vie a sa façon de vous montrer qui vous êtes fait pour être. Les parents me posent une multitude de questions, cela me donne un sens des responsabilités et la joie que j’éprouve à aider les familles. ne vieillit jamais. “

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