Nouvel espoir pour les thérapies géniques pour les maladies oculaires cécitantes :

et sa mère et sa tante maternelle étaient hétérozygotes pour le même variant : , tandis que son frère non affecté n’avait pas la variante. Les femmes porteuses connues sont notées (•). (B) Images du fond du patient III-2 démontrant une légère perturbation pigmentaire dans la périphérie médiane. (C) Autofluorescence du fond d’œil ultra-large démontrant un anneau étroit d’hyperautofluorescence autour de la fovéa et une hypoautofluorescence inégale dispersée dans tout le fond d’œil. (D) La tomographie par cohérence optique du domaine spectral a démontré une zone ellipsoïde floue résiduelle au niveau de la fovéa (flèche orange). (E) Patient III-2, RPGR, c.1415 – 9A> G surligné en rouge dans l’intron 11 de RPGR (NM_000328.2). (F) Prédiction in silico sur cinq programmes utilisant Alamut Visual avec un score supérieur au seuil pour la nouvelle variante c.1415 – 9G> A se comportant comme un site accepteur. Les scores étaient inférieurs au seuil pour le site accepteur canonique, indiquant une perte potentielle de fonction en présence de la nouvelle variante. Crédit: Journal de médecine personnalisée (2022). EST CE QUE JE: 10.3390 / jpm12030502 : Figure 1. Examens ophtalmiques et nouvelle variante RPGR. (A) Le proposant (Patient III-2 ; flèche rouge) était atteint de RCD, tout comme son cousin maternel (III-3). Le proposant était hémizygote pour la variante intronique dans RPGR :

et sa mère et sa tante maternelle étaient hétérozygotes pour le même variant :

, tandis que son frère non affecté n’avait pas la variante. Les femmes porteuses connues sont notées (•). (B) Images du fond du patient III-2 démontrant une légère perturbation pigmentaire dans la périphérie médiane. (C) Autofluorescence du fond d’œil ultra-large démontrant un anneau étroit d’hyperautofluorescence autour de la fovéa et une hypoautofluorescence inégale dispersée dans tout le fond d’œil. (D) La tomographie par cohérence optique du domaine spectral a démontré une zone ellipsoïde floue résiduelle au niveau de la fovéa (flèche orange). (E) Patient III-2, RPGR, c.1415 – 9A> G surligné en rouge dans l’intron 11 de RPGR (NM_000328.2). (F) Prédiction in silico sur cinq programmes utilisant Alamut Visual avec un score supérieur au seuil pour la nouvelle variante c.1415 – 9G> A se comportant comme un site accepteur. Les scores étaient inférieurs au seuil pour le site accepteur canonique, indiquant une perte potentielle de fonction en présence de la nouvelle variante. Crédit: Journal de médecine personnalisée : (2022). EST CE QUE JE: 10.3390 / jpm12030502 :

De nouvelles opportunités vers la thérapie génique et le diagnostic de la maladie cécitante de l’œil, la dystrophie rétinienne, peuvent maintenant devenir disponibles à la suite des travaux effectués par l’unité de recherche en génétique oculaire de l’Institut de recherche médicale pour enfants.

Ce travail a été publié dans :

Journal de médecine personnalisée :

aujourd’hui.

L’équipe s’est penchée sur le gène RPGR qui est impliqué dans le maintien de cellules photoréceptrices saines. Les variantes de ce gène sont le principal contributeur aux maladies oculaires telles que la dystrophie du cône en bâtonnets et la thérapie génique pour cette maladie est actuellement en cours d’essais cliniques.


La dystrophie des cônes en bâtonnets affecte les cellules photoréceptrices en bâtonnets et cônes et se manifeste par une diminution de la vision nocturne et périphérique et une perte de vision progressive. Il existe plus de 60 gènes contributifs identifiés.


L’équipe Eye Genetics du CMRI a étudié une nouvelle variante génétique du gène RPGR chez un patient atteint de dystrophie du cône en bâtonnets et, en collaboration avec l’équipe de médecine des cellules souches du CMRI, a utilisé des cellules souches pluripotentes induites pour produire des organoïdes rétiniens. Ce travail a révélé que la nouvelle variante avait un impact sur la fonction du gène.
Le chef de l’unité de recherche en génétique oculaire du CMRI, le professeur Robyn Jamieson, a déclaré que les premier et deuxième auteurs, Fidelle Karam et To Ha Loi, avaient fait un travail considérable pour montrer que cette variante génétique était pathogène, et qu’ils avaient maintenant identifié des biomarqueurs pour étudier plus avant de nouvelles thérapies. dirigé contre des variants du gène RPGR. “Il existe un potentiel d’essais cliniques à l’avenir pour les thérapies géniques liées à la maladie causée par des variantes du RPGR, donc ce travail fournit un diagnostic génétique, ainsi que des pistes d’investigation et des biomarqueurs pour l’investigation de nouvelles thérapies pour les personnes présentant des variantes de ce gène. — Qui est l’une des causes les plus fréquentes de dystrophie rétinienne. » Une étude classe la perte de vision et les modifications rétiniennes dans la maladie de Stargardt :

Plus d’information:

Fidelle Chahine Karam et al, Organoïdes rétiniens dérivés d’iPSC humains et épithélium pigmentaire rétinien pour l’évaluation de la nouvelle variante RPGR intronique pour l’adéquation de la thérapie,Journal de médecine personnalisée :

(2022). EST CE QUE JE: 10.3390 / jpm12030502 :

Fourni par l’Institut de recherche médicale pour enfants (CMRI)Citation: : Nouvel espoir pour les thérapies géniques des maladies oculaires aveuglantes (2022, 22 mars) récupéré le 22 mars 2022 sur https://medicalxpress.com/news/2022-03-eye-disease-gene-therapies.html Ce document est soumis au droit d’auteur. En dehors de toute utilisation loyale à des fins d’étude ou de recherche privée, aucune partie ne peut être reproduite sans l’autorisation écrite. Le contenu est fourni seulement pour information.

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