Lutter contre les maladies génétiques :

Population nombreuse, mariages endogames, raisons de ces troubles ; des conseils et un traitement précoces sont essentiels pour les combattre, disent les experts de la santé :

En Inde, qui compte une population d’environ 140 crores, les troubles génétiques sont très courants. Malgré sa forte prévalence, les médecins disent que ces troubles font beaucoup moins parler d’eux et qu’une plus grande sensibilisation est nécessaire.

La prévalence de divers troubles génétiques dans: Inde: n’est pas rare, compte tenu de l’importance de la population et de la coutume des mariages consanguins ou endogames. On estime que plusieurs millions de personnes en Inde sont touchées par des troubles génétiques, a expliqué le Dr Vinu Narayan, MD Pediatrics, DNB-Superspeciality Médical: Génétique (Président : Médaille d’or:), consultant en génétique médicale, hôpital de Manipal.

Environ 5 000 à 8 000 maladies rares sont connues à ce jour, représentant 6 à 8 % de la population mondiale. Environ 40 % des maladies rares peuvent être attribuées à une cause génétique. » Les troubles génétiques couramment observés dans notre pays comprennent les malformations congénitales, les troubles sanguins tels que la thalassémie et la drépanocytose, la surdité, les troubles musculaires tels que l’amyotrophie spinale, les troubles du stockage lysosomal, la fibrose kystique, l’hyperplasie congénitale des surrénales, les erreurs innées du métabolisme, l’albinisme, immunodéficiences primaires et de nombreuses autres catégories, a-t-il déclaré.

Selon le Dr Yogesh Kumar Gupta, chef de l’unité de soins intensifs pédiatriques, Hôpitaux Fortis :, les anomalies génétiques peuvent être divisées en deux catégories : des anomalies génétiques courantes et des maladies génétiques rares, dont l’incidence est d’une sur un million.

« Par rapport à il y a dix ans, avec une plus grande perspicacité clinique et un équipement sophistiqué, nous pouvons désormais détecter un nombre croissant d’anomalies génétiques. “Le conseil génétique commence lorsqu’il y a des antécédents familiaux de maladies génétiques, et à l’aide de quelques tests, nous éduquons le patient sur la probabilité des troubles chez sa progéniture”, a déclaré Dr Kumar :.

Le Dr Narayan a ajouté que la prévention de divers troubles génétiques peut se faire à plusieurs niveaux.

Pendant la grossesse, on peut se prévaloir du dépistage des troubles génétiques comme la thalassémie, le syndrome de Down (cause la plus fréquente de déficience intellectuelle chez les enfants) par de simples tests sanguins chez la mère et des anomalies fœtales par échographie.

Si une maladie génétique est confirmée chez un membre de la famille, un conseil génétique pour la grossesse et donc un diagnostic du fœtus en début de grossesse est possible (diagnostic prénatal).

“La sensibilisation, la prévention, le diagnostic précoce, la disponibilité et l’initiation précoce du traitement sont quelques-uns des éléments clés pour réduire le fardeau des troubles génétiques en Inde”, a-t-il déclaré.

Le Dr Kumar a déclaré que les anomalies génétiques sont généralement non modifiables ; cependant, certains types de stress et de facteurs peuvent produire des mutations et des délétions chromosomiques, prédisposant la progéniture à la même chose. “L’augmentation de l’âge maternel, le tabagisme maternel, l’abus d’alcool, la pollution et l’exposition à certains métaux lourds peuvent également provoquer des cassures chromosomiques, entraînant une anomalie génétique chez le nourrisson.”

Avec une plus grande perspicacité clinique et un équipement sophistiqué, il est plus facile de détecter de tels troubles :

– Dr Yogesh Kumar Gupta, chef de l’unité de soins intensifs pédiatriques, hôpitaux Fortis :

Syndrome de Down : Trouble le plus courant :

Le syndrome de Down (DS) est la forme chromosomique la plus courante : trouble de l’aneuploïdie :causée par une copie supplémentaire du chromosome 21 qui provient principalement de la composante maternelle, dit : Dr Sunitha Mahesh :directeur médical et consultant principal, Feto Maternal Medicine, Milann Fertility & Birthing Hospital.

Selon elle, l’incidence de ceci: aneuploïdie : varie avec l’âge maternel et le risque augmente avec l’âge maternel, surtout après l’âge de 40 ans.

Les raisons pour lesquelles certaines personnes naissent avec une copie supplémentaire du chromosome 21 malgré le fait que les deux parents soient en bonne santé restent inconnues.

“Comme il existe un risque d’aneuploïdie à tous les âges maternels, il est essentiel de proposer des méthodes de dépistage à tous les couples pour un dépistage précoce.

“Si un test montre que le bébé à naître a le DS, les parents peuvent choisir de maintenir la grossesse ou de la faire interrompre médicalement. Il est important de sensibiliser au trouble commun », dit-elle.

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