Lien entre la mortinaissance et les maladies chroniques identifié dans la première découverte mondiale :

Crédit: Unsplash / domaine public CC0 :

Dans une première découverte mondiale, des chercheurs sud-australiens ont identifié une mutation génétique responsable d’un trouble lymphatique qui peut provoquer une mortinaissance ou une maladie chronique grave chez les enfants touchés.

Une anomalie dans le développement des vaisseaux lymphatiques chez les enfants à naître, entraînant une accumulation de liquide dans le cœur, les poumons et d’autres organes, a été découverte par des scientifiques du Center for Cancer Biology (CCB) basé à l’Université d’Australie du Sud (UniSA) et Pathologie SA.

Les résultats sont publiés aujourd’hui dans la revue : Médecine translationnelle scientifique :.

La professeure Natasha Harvey, directrice du CCB, a déclaré qu’une étude génétique de six familles touchées par la mortinaissance ou le lymphœdème a révélé le lien entre un gène codant pour une protéine mutée appelé MDFIC et l’accumulation de liquide dans les organes et tissus vitaux.

Cela a démontré que le MFDIC est important pour contrôler la croissance et le développement des vaisseaux lymphatiques chez le fœtus pour la première fois.

Le Centre de biologie du cancer a collaboré avec des scientifiques et des équipes cliniques du Women’s and Children’s Hospital, de l’Université d’Adélaïde, de Belgique, d’Allemagne, des États-Unis et d’Iran pour faire cette percée.

“Le système lymphatique est un réseau de vaisseaux (tuyaux) et de nœuds (filtres et centres de contrôle) importants pour maintenir l’équilibre hydrique dans nos tissus et transporter les globules blancs qui combattent les infections dans tout notre corps”, explique le professeur Harvey.






https://www.youtube.com/watch?v=HZvy2_u_zek :

« Nous avons déterminé que le MDFIC contrôle la migration cellulaire, un événement précoce important lors de la formation des valves des vaisseaux lymphatiques. Les variants génétiques que nous avons trouvés dans notre étude révèlent un rôle crucial, jusque-là non reconnu, du MDFIC dans le système vasculaire lymphatique.

“Si les valves lymphatiques ne se forment pas correctement, le liquide lymphatique s’accumule dans des organes critiques tels que le cœur et les poumons, provoquant des problèmes respiratoires majeurs pouvant survenir en cas de mortinaissance ou de maladie chronique.”

Une équipe de recherche SA Pathology dirigée par le professeur Hamish Scott a d’abord trouvé le lien génétique dans une famille australienne. Leurs collègues internationaux en Belgique, en Allemagne et aux États-Unis ont signalé des variantes du même gène, MDFIC, chez plusieurs patients atteints du même trouble lymphatique.

Le professeur Harvey dit que le trouble, connu sous le nom d’anomalie lymphatique conductrice centrale (CCLA), fait partie d’un groupe de troubles lymphatiques graves et peut entraîner une mortinaissance ou une maladie chronique grave chez les enfants touchés.

Peu de traitements efficaces sont disponibles, mais avec l’identification continue des causes génétiques des CCLA, le professeur Harvey déclare que la prochaine étape consiste à développer de nouveaux médicaments thérapeutiques pour combattre la maladie.

“Il existe des médicaments qui peuvent être utilisés pour traiter ces troubles, mais nous devons nous assurer que la voie de signalisation traitée par ces médicaments est la même que celle qui est affectée chez nos patients.

“Ce projet concerne le pouvoir de la collaboration au niveau local, national et international, donc cela a été très important. La science se fait en équipe et nous avons d’excellentes équipes de recherche ici à Adélaïde au Center for Cancer Biology. Notre Ph. “Les étudiants D. et les boursiers postdoctoraux ont joué un rôle essentiel dans ce travail. Ils l’ont vraiment motivé et nous sommes ravis de travailler avec un groupe de personnes aussi talentueuses.”


Les scientifiques obtiennent un aperçu inattendu des vaisseaux lymphatiques du cœur :


Plus d’information:
Les variantes pathogènes du MDFIC provoquent une anomalie lymphatique récessive conductrice centrale avec lymphœdème, Médecine translationnelle scientifique : (2022). EST CE QUE JE: 10.1126 / scitranslmed.abm4869 :

Fourni par l’Université d’Australie du Sud :

Citation:: Lien entre la mortinaissance et les maladies chroniques identifié dans la première découverte mondiale (2 mars 2022) récupéré le 20 mars 2022 sur https://medicalxpress.com/news/2022-03-stillbirth-chronic-disease-link-world.html

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