Les tests génétiques vous conviennent-ils?

Guide de bonne santé :

Le manque de tests génétiques fiables et abordables a incité CVS Health à lancer son produit Guided Genetic Health (GGH) en 2021. Une nouvelle offre en 2022 pour les membres éligibles du programme Transform Oncology Care de CVS Health et de son programme Aetna Commercial Enhanced Maternity fournit des des tests génétiques via Invitae, ainsi que des conseils pré- et post-génétiques via InformedDNA pour aider les consommateurs à prendre des décisions éclairées concernant leur santé.

“Les tests génétiques pour la bonne raison chez la bonne personne au bon moment peuvent apporter une contribution importante à la santé”, déclare Armstrong. “Les soins fondés sur la génétique peuvent améliorer les résultats de santé grâce à la prévention, à la réduction des risques et/ou aux traitements ciblés.”

Par exemple, une femme qui porte la mutation BRCA1 ou BRCA2 (ou les deux) peut avoir jusqu’à 72 % de risquehttps://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2632503 : de recevoir un diagnostic de cancer du sein au cours de leur vie. Pour cette raison, Armstrong note que les femmes qui ont ce gène peuvent consulter leur fournisseur de soins de santé pour commencer plus tôt les dépistages du cancer ou poursuivre des stratégies chirurgicales à la fois pour la prévention et le traitement.

Les conseillers en génétique sont des spécialistes en génétique hautement qualifiés et certifiés par le conseil d’administration qui peuvent aider les consommateurs à naviguer sur la route complexe des options de test et de traitement, déclare Rebecca Sutphen, MD, FACMGG, cofondatrice et directrice médicale d’InformedDNA.

“Les tests génétiques font un voyage pour comprendre votre risque de santé héréditaire, mais ce n’est pas un voyage que vous devriez parcourir seul”, a déclaré le Dr. dit Suphen. “Parler avec un expert en génétique, c’est comme utiliser un GPS qui vous assure d’arriver à la bonne destination avec les bonnes informations aussi rapidement et en toute sécurité que possible.”

L’offre GGH de CVS Health vise en outre à résoudre les problèmes de coût et de confidentialité qui empêchent de nombreux consommateurs de se faire tester, déclare Armstrong.

« Nous offrons la meilleure expérience de qualité clinique possible à nos membres avec un environnement accessible, pratique et peu coûteux tout en garantissant la confidentialité des informations de santé sensibles », a déclaré Armstrong.

À cette fin, le programme GGH est conçu de manière à ce que ni CVS Health ni Aetna ne reçoivent les résultats des tests et, contrairement à certains laboratoires de tests directs aux consommateurs, les informations sur les tests ne sont jamais vendues ou mises à la disposition de tiers.

Tous dans la famille:

Bien que les antécédents familiaux de certaines maladies soient un indicateur de risques génétiques, tout le monde n’a pas accès à des générations de données familiales complètes, explique le Dr. Nussbaum.

De plus, certaines conditions génétiques ne surviennent que lorsqu’une personne porte deux gènes – un de chaque parent. Cela signifie que les deux parents peuvent porter et transmettre un gène défectueux à leurs enfants sans jamais savoir qu’ils portent ce gène.

“L’absence d’antécédents familiaux ne signifie pas qu’il existe une condition héréditaire dans la famille”, dit-il.

Actuellement, la plupart des tests de dépistage génétique ont lieu lorsqu’un couple attend déjà un enfant, dit Nussbaum. Le problème avec ce moment est que si le couple découvre que leur futur enfant pourrait être à risque, les options sur ce qu’il faut faire face à ce risque sont limitées.

“Le couple aurait besoin d’un diagnostic prénatal invasif et, si la grossesse est affectée, le couple doit essentiellement décider de poursuivre ou non la grossesse”, dit-il.

Cependant, pour les couples qui effectuent des tests de portage avant de concevoir, un plus large éventail d’options est disponible, notamment le don de sperme, le don d’ovules et l’adoption, ajoute Nussbaum.

Bien que la découverte de risques génétiques puisse être stressante, Nussbaum affirme que l’information est finalement habilitante pour les patients.

“Il peut y avoir une période initiale de choc pour les personnes à risque”, dit-il. « Mais à long terme, ce que disent la plupart des patients, c’est : “Je suis content d’avoir eu l’information parce que je pouvais l’utiliser pour protéger ma santé.” “

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