Bien que les méthodes classiques de stratification des risques conservent leur valeur, les auteurs ont déclaré que l’analyse génétique était très prometteuse.
De nouvelles avancées dans la compréhension du mélanome uvéal (UM) pourraient conduire à une meilleure prise en charge des patients, selon un nouvel article de synthèse.
Les auteurs ont décrit les dernières recherches concernant le risque de métastases et le pronostic à long terme des patients dans : Frontières en oncologie :.
Ils ont dit que bien que le contrôle tumoral de l’UM soit “excellent”, le cancer entraîne des métastases chez environ la moitié des patients dans les 10 ans, le plus souvent dans le foie. De plus, les patients dont le cancer se propage ont tendance à avoir des taux de survie relativement faibles. Cependant, ils ont ajouté qu’il y avait des raisons d’être optimiste quant à l’avenir des soins à l’UM.
“L’apprentissage actuel sur la biologie et la génétique de l’UM permettra de développer davantage les tests pronostiques, ainsi que la stratification des patients basée sur le pronostic à long terme et le risque métastatique”, ont-ils écrit. “De plus, les progrès de la caractérisation moléculaire de l’UM peuvent soutenir le développement de stratégies thérapeutiques en ciblant les voies de signalisation pertinentes.”
Les enquêteurs ont déclaré que les découvertes histologiques telles que le type de cellule, la plus grande épaisseur et l’activité proliférative, entre autres, sont des outils pronostiques utiles. Ils ont également déclaré que la présence de lymphocytes infiltrant les tumeurs et de macrophages associés aux tumeurs était liée au potentiel de métastases et devrait donc être mesurée par les cliniciens.
L’IRM est un outil utile, ont noté les auteurs, car elle peut être utilisée pour obtenir des données volumétriques 3D précises et une évaluation qualitative de la pigmentation de la lésion entière, ce qui, selon certains chercheurs, pourrait être lié à un pronostic plus sombre.
En ce qui concerne la cytogénétique, ils ont écrit qu’il y a eu récemment des travaux importants pour comprendre comment les réarrangements cytogénétiques affectent le risque de métastases dans l’UM. La recherche a noté que les tumeurs primaires et les métastases ont des mutations différentes. Cela a conduit à se concentrer davantage sur l’évolution génétique de l’UM. Ils ont décrit plusieurs altérations cytogénétiques qui ont été identifiées et liées au pronostic. Parmi eux figurent la monosomie du chromosome 3, le gain du bras long du chromosome 8, la perte du bras court du chromosome 1 et le gain du bras court du chromosome 6.
La majeure partie de l’examen portait sur l’analyse génétique des tumeurs. Ils ont noté que : GNAQ : et: GNA11 : des mutations, qui semblent s’exclure mutuellement dans la plupart des cas, ont été décrites dans la MU mais ne semblent pas corrélées avec les métastases ou les taux de survie.
BAP1 :, SF3B1 :et: EIF1AX :en revanche, ont une valeur pronostique, ont-ils déclaré. BAP1 : les mutations, par exemple, sont en corrélation avec des métastases précoces et une survie plus faible, et : SF3B1 : les mutations sont liées à des métastases tardives. Cependant, les auteurs ont déclaré que les mutations EIF1AX ont été associées à des résultats plus favorables.
Un certain nombre d’autres mutations ont également été décrites, bien que les auteurs aient déclaré que la plupart ont été trouvées dans une seule région de la tumeur primaire ou dans les métastases seules.
“[F]ou pour cette raison, elles peuvent être considérées comme des mutations motrices tertiaires et sont censées survenir plus tard au cours de la progression », ont-ils déclaré. Ils ont ensuite décrit plusieurs gènes candidats qui ont été explorés.
Les enquêteurs se sont terminés par une discussion sur le profilage de l’expression génique à l’échelle du génome, qui, selon eux, peut fournir une valeur pronostique supérieure par rapport aux méthodes cytogénétiques, et ils ont décrit un certain nombre de voies moléculaires et biochimiques liées au développement des métastases.
Les auteurs ont conclu que l’analyse génétique permettrait une meilleure prise en charge et un meilleur suivi des patients, mais ils ont également déclaré qu’une approche holistique était nécessaire.
“Comme les caractéristiques cliniques, pathologiques et radiologiques jouent un rôle important dans la détermination du pronostic de l’UM, il serait utile d’utiliser un système de stadification qui intègre à la fois des données cliniques et génétiques”, ont-ils conclu.
Référence:
Gallenga CE, Franco E, Adamo GG, et al. Base génétique et mécanismes moléculaires des métastases du mélanome uvéal : un accent sur le pronostic. Oncol avant :. Mise en ligne le 11 avril 2022. doi : 10.3389 / fonc.2022.828112 :
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