Les scientifiques ont analysé l’ADN de plus de 300 000 personnes avec et sans trouble psychiatrique :
La schizophrénie est un trouble psychiatrique grave qui débute à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte et touche environ 1 personne sur 300 dans le monde, selon l’Organisation mondiale de la santé.
Dans un article publié le 8 avril dans : Nature:, des gènes spécifiques ont été identifiés qui pourraient jouer un rôle important dans les troubles psychiatriques. Dans la plus grande étude génétique sur la schizophrénie, des chercheurs dont Ayman Fanous, MD :, ont analysé l’ADN de 76 755 personnes atteintes de schizophrénie et de 243 649 sans schizophrénie pour mieux comprendre les gènes et les processus biologiques qui sous-tendent la maladie.
“Des recherches antérieures ont montré des associations entre la schizophrénie et de nombreux changements de séquence d’ADN, mais il a rarement été possible de lier les résultats à des gènes spécifiques”, a déclaré le Dr. Fanous, président du département de psychiatrie du Collège de médecine de l’Université de l’Arizona – Phoenix. Dr. Fanous est également président de la psychiatrie à Banner – University Medical Center Phoenix.
“Nous avons pu relier bon nombre d’entre eux à des gènes spécifiques, une étape nécessaire dans ce qui reste un voyage difficile vers la compréhension des causes de ce trouble et l’identification de nouveaux traitements.”
Dr. Fanous a contribué à l’étude en tant que membre du Psychiatric Genomics Consortium, qui comprend des centaines de chercheurs dans 45 pays.
L’étude a trouvé un nombre beaucoup plus important de liens génétiques avec la schizophrénie que jamais auparavant – dans 287 régions différentes du génome, le schéma directeur de l’ADN du corps humain.
L’étude est le plus grand projet d’association à l’échelle du génome à ce jour, et l’équipe de recherche a identifié une “augmentation substantielle” du nombre de régions génomiques associées à la schizophrénie. Au sein de ces régions, ils ont ensuite utilisé des méthodes avancées pour identifier 120 gènes susceptibles de contribuer à la maladie.
Bien qu’il existe un grand nombre de variantes génétiques impliquées dans la schizophrénie, l’étude a montré qu’elles sont concentrées dans des gènes exprimés dans les neurones, désignant ces cellules comme le site le plus important de la pathologie. Les résultats suggèrent également que la fonction neuronale anormale dans la schizophrénie affecte de nombreuses zones du cerveau, ce qui pourrait expliquer ses divers symptômes qui peuvent inclure des hallucinations, des délires et des problèmes de pensée claire.
Plus de 7 000 personnes d’ascendance afro-américaine ou latino-américaine ont été incluses, ce qui, selon les chercheurs, est un petit pas en avant pour s’assurer que les progrès issus des études génétiques peuvent bénéficier à des personnes au-delà de celles d’ascendance européenne.
“Pour mieux comprendre les complexités du génome et les mutations qui conduisent aux troubles psychiatriques, il est très important que nous tirions parti de la puissance d’ensembles de données plus vastes et plus diversifiés sur le plan ethnique”, a déclaré le Dr. Fanous. “Nous encourageons les personnes de toutes origines à participer à des études génétiques et à aider à découvrir les causes génétiques de ces maladies.”
Les données des Centers for Disease Control and Prevention révèlent que plus de 50% des Américains recevront un diagnostic de maladie ou de trouble mental à un moment donné de leur vie. Les maladies mentales graves, telles que la schizophrénie, affectent 1 Américain sur 25.
“Le College of Medicine – Phoenix construit un écosystème de recherche translationnelle en neurosciences et en santé mentale pour répondre aux besoins des communautés de l’Arizona”, a déclaré Guy Reed, MD, MS, doyen du UArizona College of Medicine – Phoenix. “Nous sommes extrêmement fiers d’avoir le Dr. Fanous mène des initiatives de recherche en génétique et en génomique, en partenariat avec le Phoenix VA Health Care System, pour identifier de nouvelles thérapies qui fourniront des soins personnalisés aux patients. »
Cette étude mondiale, menée par l’Université de Cardiff, jette la lumière la plus forte à ce jour sur les bases génétiques de la schizophrénie.
La recherche rapportée dans ce communiqué de presse a été financée par le National Institute of Mental Health des National Institutes of Health sous le numéro de prix U01MH109514. Le contenu relève de la seule responsabilité des auteurs et ne représente pas nécessairement les opinions officielles des National Institutes of Health.
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