Le tout premier gel de thérapie génique corrige l’épidermolyse bulleuse de la peau :

Les personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, une maladie génétique qui provoque des cloques cutanées généralisées, ont été traitées avec succès en insérant de nouveaux gènes de collagène dans leur peau

Santé:


28 mars 2022 :

Un échantillon de peau d’une personne atteinte d’épidermolyse bulleuse. Deux couches de la peau, l’épiderme et le derme, se sont séparées car il n’y a pas de collagène entre elles :

PHOTOTHÈQUE ISM / SCIENCE :

Une maladie génétique rare de la peau a été corrigée pour la première fois grâce à une thérapie génique appliquée sur la peau.

Environ 1 enfant sur 800 000 aux États-Unis naît avec une maladie grave appelée épidermolyse bulleuse dystrophique récessive qui rend leur peau extrêmement fragile et sujette aux déchirures et aux cloques.

“C’est très douloureux”, explique Vincenzo Mascoli, 22 ans, qui a voyagé d’Italie aux États-Unis pour bénéficier de la thérapie génique. Il avait des plaies ouvertes sur tout le corps, dont une couvrant tout son dos qui était là depuis l’âge de 2 ans. “Parfois, j’ai aussi des cloques dans les yeux et je dois garder les yeux fermés, et parfois j’ai des cloques dans la gorge qui rendent difficile de manger – je ne peux alors manger que de la nourriture liquide”, dit-il.

Mascoli et d’autres personnes atteintes de la maladie ont une peau fragile car ils ont une version défectueuse d’un gène du collagène appelé : COL7A1 :. Cela signifie que leur peau ne peut pas produire les protéines de collagène nécessaires pour lui donner structure et force.

Peter Marinkovich de l’Université de Stanford en Californie et ses collègues ont développé un moyen d’insérer la normale : COL7A1 : gènes dans la peau de ces personnes afin qu’elles puissent commencer à produire correctement du collagène.

Ils l’ont fait en concevant le virus de l’herpès simplex pour délivrer : COL7A1 : gènes dans les cellules de la peau. Ce virus est normalement connu comme la cause des boutons de fièvre, mais il a été modifié afin qu’il ne puisse pas se répliquer ou provoquer la maladie. “Tout ce qu’il fait, c’est entrer dans la cellule et délivrer le gène”, explique Marinkovich.

La thérapie génique a ensuite été incorporée dans un gel pour pouvoir être appliquée sur la peau. Il a été testé dans un essai clinique de stade avancé aux États-Unis impliquant 31 enfants et adultes atteints d’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, y compris Mascoli.

Pour chaque participant, le gel de thérapie génique a été appliqué sur une de leurs plaies et un gel inactif appliqué sur une autre pour comparer la différence. Le traitement a été répété chaque semaine jusqu’à la fermeture des plaies.

Après trois mois, 71 % des plaies traitées avec la thérapie génique étaient complètement cicatrisées, contre 20 % de celles traitées avec le gel inactif, et il n’y avait pas d’effets secondaires graves.

La grande blessure au dos de Mascoli a été traitée par thérapie génique et elle est maintenant fermée à 95 %. « La thérapie génique a été très bonne pour mon dos. Maintenant, je peux prendre un bain sans que ça me brûle la peau », dit-il. “J’espère que je pourrai l’utiliser sur le reste de mon corps.”

Marinkovich essaie de développer un traitement contre l’épidermolyse bulleuse depuis plus de 25 ans. Il dit que c’est « si agréable d’avoir enfin quelque chose à offrir à cette population de patients. Jusqu’à présent, ils n’ont rien eu, il n’y a pas eu de thérapies spécifiques. »

Une société américaine appelée Krystal Biotech s’est associée à Marinkovich et ses collègues pour développer la thérapie génique et demandera dans les prochains mois l’approbation de la Food and Drug Administration américaine pour la mettre à la disposition des patients.

Un avantage majeur du traitement est qu’il peut être expédié n’importe où et utilisé immédiatement, dit Marinkovich.

Les effets ne sont pas permanents car les cellules de la peau qui absorbent le nouveau : COL7A1 : les gènes meurent naturellement et sont remplacés, de sorte que le gel doit être réappliqué environ tous les six mois, dit-il.

Il pense que d’autres maladies génétiques de la peau pourraient également être corrigées à l’aide de thérapies géniques pouvant être appliquées sur la peau. Par exemple, Krystal Biotech développe des traitements similaires pour le syndrome de Netherton, causé par un défaut : SPINK5 : et rend la peau squameuse et rouge, et un type d’ichtyose congénitale causée par un défaut : TGM1 : gènes et provoque également une desquamation de la peau.

Des thérapies géniques sont également en cours de développement pour des affections non cutanées telles que la sclérose latérale amyotrophique et la dégénérescence maculaire liée à l’âge, mais elles sont plus compliquées car de nouveaux gènes doivent être injectés dans des cellules proches de la moelle épinière ou de l’arrière de l’œil, respectivement, plutôt que simplement appliqué sur la peau.

Référence de la revue : Médecine naturelle :, EST CE QUE JE: 10.1038 / s41591-022-01737-y :

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