Le rôle du gène PIGA dans l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)

  • Un déficit acquis en : PIGA : gène modifie les globules rouges.
  • L’hémoglobinurie paroxystique nocturne se produit lorsque ces cellules altérées se répliquent.
  • Les médicaments peuvent arrêter la dégradation des globules rouges et réduire le risque d’anémie, de caillots sanguins et d’autres effets de la maladie.

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une affection dans laquelle les globules rouges s’ouvrent. Le contenu de ces cellules circule dans le sang.

L’HPN est liée à une différence dans la classe A de biosynthèse de l’ancre phosphatidylinositol glycane (PIGA :) gène. L’action de ce gène crée un groupe de globules rouges qui sont vulnérables à la rupture ou aux dommages.

L’HPN a de nombreux effets graves, mais de nouveaux traitements ont amélioré les perspectives des personnes atteintes.

Le: PIGA : gène: envoie : informations aux protéines cellulaires qui aident à protéger la surface d’une cellule sanguine. Lorsqu’il y a un changement dans le gène, la surface des cellules sanguines n’est plus protégée en raison d’un manque des bonnes protéines.

Le: PIGA : différence de gène est une mutation somatique. Cela signifie qu’il n’est pas hérité. Le changement génétique se produit spontanément au cours de la vie.

Le: PIGA : une carence provoque l’HPN par un processus où plusieurs cellules sont affectées. Cela commence par une seule cellule souche dans la moelle osseuse qui porte la différence génétique.

Si une personne est atteinte d’HPN, cette cellule souche fait des copies d’elle-même. Le résultat est plusieurs cellules souches de moelle osseuse avec les modifications suivantes : PIGA : gène. Ces cellules deviennent des globules rouges, appelés globules rouges HPN.

Les globules rouges de l’HPN n’ont pas suffisamment de protéines protectrices. Les autres systèmes de l’organisme, en particulier ceux qui soutiennent le travail des globules blancs dans la lutte contre les infections, peuvent alors attaquer la surface de ces cellules. Cela conduit à leurs dommages et à leur destruction.

Le développement de l’HPN nécessite au moins deux facteurs : une cellule souche sanguine qui porte : PIGA : différence génétique qui crée les cellules sanguines de l’HPN et un processus permettant à ces cellules de se développer et de se multiplier.

Les chercheurs ne savent pas pourquoi, chez certaines personnes, les cellules sanguines HPN se dilatent et se multiplient. C’est ce processus qui finit par provoquer les signes et les symptômes de l’HPN.

La destruction des globules rouges peut entraîner un certain nombre de symptômes et de conditions. Alors que certaines personnes ont des symptômes bénins, d’autres sont plus graves.

Certains des effets les plus graves de la destruction des globules rouges comprennent :

  • hémoglobine (protéine des globules rouges) dans les urines, provoquant parfois des urines de couleur rouge :
  • anémie hémolytique, où le corps ne peut pas fabriquer suffisamment de globules rouges pour suivre ceux perdus à cause des dommages :
  • dysfonctionnement de la moelle osseuse :
  • caillots sanguins:
  • maladie rénale:

Certains des signes de l’anémie hémolytique comprennent :

  • fatigue:
  • rythme cardiaque rapide :
  • douleur de poitrine:
  • problèmes de respiration:
  • maux de tête:

Si l’anémie progresse, elle peut aussi causer :

  • grande fatigue :
  • déglutition difficile :
  • contractions abdominales :
  • spasmes oesophagiens :
  • dysérection:

Étant donné que de nombreux signes de l’HPN ne sont pas spécifiques à cette condition, cela peut prendre un : longue durée: pour obtenir le bon diagnostic.

Pour tester l’HPN, les médecins utilisent un processus appelé cytométrie en flux pour : analyser: cellules sanguines. Ce test peut montrer si certaines cellules sanguines ne possèdent pas de protéines protectrices spécifiques. L’absence de ces protéines peut conduire à un diagnostic d’HPN.

Il existe des tests de faible et de haute sensibilité pour l’HPN. Le test de faible sensibilité est suffisant pour diagnostiquer l’HPN, mais un test de haute sensibilité peut également aider à identifier une condition supplémentaire telle qu’un trouble de la moelle osseuse qui peut être présent en même temps que l’HPN.

Plus récent : recherche: aide à identifier les différences dans les mutations PIGA et comment elles peuvent identifier le type et la gravité de l’HPN. Ce type de test génétique n’est peut-être pas encore largement disponible pour les personnes atteintes d’HPN.

Les traitements de base de l’HPN sont les médicaments eculizumab et ravulizumab. Les deux médicaments agissent pour prévenir la dégradation des globules rouges. Ils le font en arrêtant le système de l’organisme qui attaque les cellules sanguines vulnérables de l’HPN. Les médicaments ne remplacent ni ne compensent le manque de protéines sur les cellules HPN elles-mêmes.

L’éculizumab suit un schéma posologique d’une fois toutes les deux semaines, tandis que le ravulizumab est administré toutes les huit semaines.

Un médecin peut également recommander des traitements supplémentaires à une personne atteinte d’HPN. Ceux-ci pourraient inclure :

  • Supplémentation en acide folique (folate):
  • supplémentation en fer :
  • stéroïdes (prednisone) pour ralentir la destruction des globules rouges :
  • traitement anticoagulant pour prévenir les caillots sanguins :
  • traitement immunosuppresseur :
  • transfusions sanguines pour corriger l’anémie et prévenir les saignements :
  • des facteurs de croissance ou des hormones pour favoriser la production de cellules sanguines :

Dans les cas graves d’HPN, certaines personnes peuvent également recevoir une greffe de moelle osseuse. Comme il s’agit d’une procédure à haut risque, elle n’est recommandée qu’aux personnes présentant des symptômes graves de l’HPN.

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est marquée par la vulnérabilité des globules rouges aux attaques. Le manque de protéines protectrices sur les cellules HPN est le résultat d’une différence dans : PIGA : gène. Une cellule souche sanguine avec : PIGA : la différence génétique se multiplie et ces cellules deviennent des cellules HPN.

Les tests pour l’HPN comprennent l’analyse des cellules sanguines. Les tests génétiques pour les différences PIGA peuvent également être possibles mais ne sont pas largement disponibles.

Le traitement de l’HPN a connu quelques avancées notables. Les médicaments eculizumab et ravulizumab ont permis aux personnes atteintes d’HPN d’avoir une meilleure qualité de vie.

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