Il n’y a aucune preuve qu’un seul gène ou une variation génétique cause la narcolepsie. Cependant, une variété de gènes peut augmenter le risque ou avoir des conditions qui augmentent le risque de développer une narcolepsie.
Il existe deux types de narcolepsie. La narcolepsie de type 1 provoque une cataplexie, une somnolence diurne excessive, des habitudes de sommeil inhabituelles et une réduction des neurones dans l’hypothalamus. La narcolepsie de type 2 présente les mêmes symptômes mais sans cataplexie – une perte temporaire de contrôle musculaire.
Les chercheurs ont :
Contrairement à certaines maladies avec une forte association génétique, la narcolepsie est généralement sporadique, ce qui signifie que les personnes développent une narcolepsie même sans antécédents familiaux. Cependant, parfois, la narcolepsie se regroupe dans les familles, ce qui suggère qu’au moins certaines formes de la maladie pourraient avoir une forte association génétique.
Continuez à lire pour en savoir plus sur les facteurs génétiques associés à la narcolepsie, y compris les signes et les perspectives de la maladie.
Les chercheurs ont identifié un :
Dans la narcolepsie de type 1, les neurones qui contiennent de l’hypocrétine, que les médecins peuvent également appeler orexine, n’existent pas ou sont gravement endommagés. Les chercheurs pensent que cela pourrait être dû à une maladie auto-immune qui amène le système immunitaire du corps à attaquer ces neurones dans le cerveau.
Les chercheurs ont moins de compréhension des causes de la narcolepsie de type 2, bien que certaines études aient montré que certaines variantes génétiques peuvent augmenter le risque.
Certains types rares de narcolepsie sont autosomiques dominants, ce qui signifie qu’une personne développera la maladie si elle hérite d’un gène d’un parent pour la maladie. Ils incluent:
- Ataxie cérébrale autosomique dominante, surdité et narcolepsie, qui provoque la surdité, la narcolepsie et la cataplexie. Il se développe chez les personnes porteuses d’une mutation du gène de l’ADN méthyltransférase (DNMT1).
- Narcolepsie autosomique dominante, diabète de type 2 et obésité, qui provoque le diabète et l’obésité, ainsi que la narcolepsie. Cela se transfère également du parent à l’enfant si l’enfant reçoit un seul gène d’un parent.
Quelques autres causes potentielles et facteurs de risque de narcolepsie :
- Problèmes du système immunitaire : Une activité inhabituelle du système immunitaire peut être un facteur de risque de narcolepsie. Chez certaines personnes, certains types de grippe peuvent déclencher la maladie. En Europe, il y avait un:
augmenter: dans les cas de narcolepsie en 2009 après la généralisation des vaccins contre la grippe H1N1, mais il n’y a pas eu une telle augmentation au Canada, qui a également utilisé le vaccin. - Facteurs environnementaux: Une interaction complexe entre les gènes et l’environnement peut contribuer à la narcolepsie. Il se peut que certains facteurs environnementaux doivent être présents pour qu’une personne développe une narcolepsie.
- Lésions cérébrales : Les dommages aux parties du cerveau qui contrôlent le sommeil et l’éveil, en particulier l’hypothalamus, peuvent contribuer à la narcolepsie.
Les chercheurs pensent que la narcolepsie de type 1 est probablement une maladie auto-immune. La narcolepsie de type 2 peut ou non être une maladie auto-immune. Certaines preuves suggèrent qu’il existe également une destruction des cellules hypocrétines dans le type 2, mais que la destruction est moins grave.
Cinq symptômes clés peuvent indiquer qu’une personne souffre de narcolepsie. L’acronyme CHESS peut aider les gens à se souvenir :
- Cataplexie : La cataplexie est une perte soudaine de contrôle musculaire et de coordination. Il survient fréquemment chez les personnes atteintes de narcolepsie de type 1.
- Hallucination : Les personnes atteintes de narcolepsie peuvent avoir des hallucinations peu de temps avant ou pendant qu’elles s’endorment. Ces expériences peuvent ressembler à des rêves et amener une personne à voir ou à entendre des choses qui ne sont pas réellement présentes.
- Somnolence diurne excessive: C’est le symptôme le plus courant de la narcolepsie. Les personnes souffrant de somnolence diurne excessive peuvent se sentir si fatiguées qu’elles ont du mal à rester éveillées, même lorsqu’elles ont une bonne nuit de sommeil.
- Paralysie du sommeil: Les personnes atteintes de paralysie du sommeil peuvent être incapables de bouger ou de communiquer lorsqu’elles s’endorment ou se réveillent.
- Troubles du sommeil : Les personnes atteintes de narcolepsie ont souvent des habitudes de sommeil inhabituelles et peuvent avoir de la difficulté à se rendormir après le réveil.
Cependant, la plupart des personnes atteintes de narcolepsie ne présentent pas les cinq symptômes. Pour se qualifier pour un diagnostic, une personne doit avoir juste:
- Déficit en hypocrétine : L’hypocrétine aide à réguler le sommeil et veille à ce que les gens restent éveillés pendant la journée. La plupart des personnes atteintes de narcolepsie de type 1 ont de très faibles niveaux de cette substance chimique cérébrale.
- Cataplexie : La perte de contrôle musculaire et de coordination doit se produire plusieurs fois par mois pour être admissible à un diagnostic.
- Résultats anormaux sur plusieurs tests de latence d’endormissement (MSLT) : La latence d’endormissement est le temps qu’il faut pour s’endormir ou entrer dans une phase de sommeil. Les personnes atteintes de narcolepsie tombent généralement dans le sommeil paradoxal dans les 15 minutes suivant l’endormissement et s’endorment en 8 minutes ou moins – et souvent soudainement. Si le temps moyen qu’il faut pour s’endormir pendant cinq siestes d’essai pendant la journée est inférieur à 8 minutes et que deux de ces siestes entraînent un sommeil paradoxal, la personne recevra un diagnostic de narcolepsie.
Les symptômes doivent survenir au moins trois fois par semaine au cours des 3 derniers mois.
La narcolepsie apparaît généralement entre 10 et 30 ans.
Dans certains cas, une personne développe une narcolepsie à la suite d’une blessure au cerveau, en particulier à l’hypothalamus cérébral.
Les médecins diagnostiquent la narcolepsie en fonction des symptômes, dont certains nécessitent des tests médicaux. Une cataplexie, une courte période de latence du sommeil ou un déficit en hypocrétine suffisent pour poser un diagnostic de narcolepsie.
Un médecin peut également effectuer des tests supplémentaires pour exclure d’autres causes.
Les principaux tests de narcolepsie :
- antécédents médicaux pour rechercher des symptômes de narcolepsie et exclure d’autres causes :
- ponction lombaire pour tester le déficit en hypocrétine :
- étude du sommeil pour évaluer la période de latence du sommeil et pour évaluer d’autres troubles du sommeil :
- étude du sommeil pour évaluer d’autres troubles du sommeil suivie d’un MSLT :
Sans traitement, une personne :
La narcolepsie répond généralement bien au traitement et les personnes atteintes de narcolepsie peuvent mener une vie normale. Cependant, il n’y a pas de remède contre la narcolepsie.
Sans traitement, une personne peut être incapable de travailler ou d’aller à l’école et connaître des revers importants dans ses relations et son bien-être général. La dépression et d’autres problèmes de santé mentale sont courants chez les personnes atteintes d’épilepsie.
La narcolepsie a de nombreuses causes potentielles. La génétique n’est qu’un facteur et ne peut expliquer tous les cas de narcolepsie. Les personnes atteintes de troubles cérébraux sous-jacents, de lésions cérébrales et de certaines autres conditions médicales peuvent également développer une narcolepsie.
Le traitement de la narcolepsie est le même quelle que soit la cause. De plus, le fait de savoir qu’une personne est génétiquement à risque de narcolepsie ne fournit aucune information sur le fait qu’elle développera la maladie ou sur la meilleure façon de la traiter.
Les personnes qui présentent des symptômes de narcolepsie devraient consulter un médecin pour explorer les options de traitement.
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