La mort subite d’un enfant peut avoir une cause génétique :

Jusqu’à 10% des enfants qui meurent subitement peuvent avoir une maladie génétique non diagnostiquée, selon une nouvelle étude. (Photo : Michael Goderre, Hôpital pour enfants de Boston)

Lorsqu’un bébé ou un tout-petit meurt sans avertissement, les parents se blâment souvent. Une étude de Boston Children’s pourrait donner un aperçu des décès d’enfants soudains et inexpliqués et peut-être une mesure de la fermeture. Il suggère qu’au moins 10% des enfants qui meurent subitement ont une maladie génétique non diagnostiquée qui a causé ou contribué à leur mort.

“Lorsque nous rencontrons les familles pour la première fois, elles peuvent dire : “Eh bien, elles m’ont dit que c’était le SMSN, et cela signifiait qu’elles ne savaient rien et qu’il n’y avait rien à faire”, explique le Dr. Richard Goldstein, qui dirige le programme de Robert sur la mort subite inattendue en pédiatrie. “Ce n’est pas vraiment juste et ce n’est pas suffisant. Nous pouvons faire beaucoup. »

Dans l’étude, publiée dans la revue : Génétique en médecine :, Dr. Goldstein et ses collègues se sont penchés en profondeur sur les cas de 352 enfants décédés subitement sans explication. La plupart des cas ont été classés comme syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN), survenant avant l’âge de 12 mois, mais certains enfants avaient 3 ans ou plus. (Le Dr Goldstein et d’autres utilisent maintenant le terme générique “mort subite en pédiatrie” pour inclure les décès qui surviennent après la petite enfance.)

Les chercheurs ont séquencé l’ADN de chaque enfant, en examinant initialement un panel de gènes que le programme de Robert a développé. Ils ont également consulté des rapports d’autopsie, des dossiers médicaux et des informations sur les antécédents médicaux de la famille. Des experts en pédiatrie, génétique, métabolisme, neurologie, génétique cardiaque, pathologie et neuropathologie ont examiné chaque cas.

Explorer les décès d’enfants inattendus :

Alors que certains enfants décédés présentaient des facteurs de risque connus de mort subite, comme dormir dans des berceaux avec une literie moelleuse, 37 enfants (11%) présentaient des modifications génétiques, appelées variantes, qui ont probablement joué un rôle dans leur décès. Bon nombre de ces variantes se trouvaient dans des gènes liés à des maladies cardiaques, à des troubles métaboliques, à des troubles neurologiques tels que l’épilepsie ou à des syndromes génétiques affectant plusieurs systèmes du corps.

“Chez deux enfants, nous avons trouvé un variant d’un gène lié à un syndrome génétique qui expliquait les caractéristiques de l’enfant, mais sans qu’un diagnostic soit posé avant le décès”, explique le Dr. Ingrid Holm, co-investigatrice de l’étude dont les recherches à Boston Children’s se concentrent sur les implications éthiques, juridiques et sociales de la recherche en génomique. “Ces syndromes n’avaient pas été associés à la mort subite auparavant.”

L’équipe a également comparé certains des génomes des enfants avec ceux de leurs parents. Dans certains cas, cela les a amenés à identifier des variantes chez l’enfant qu’ils n’ont trouvées chez aucun des parents (soi-disant : du neuf : variantes). Dans d’autres cas, la mère ou le père étaient porteurs de la même variante, mais ne semblaient pas affectés.

Conditions génétiques négligées :

La recherche a également révélé des indices précoces de problèmes chez certains enfants qui avaient été négligés. Par exemple, certains enfants porteurs de variantes des gènes liés à l’épilepsie avaient déjà subi des crises lors d’un épisode de fièvre. Étant donné que les convulsions fébriles sont courantes chez les jeunes enfants, elles n’auraient pas à elles seules déclenché un signal d’alarme. D’autres enfants se sont avérés avoir des membres de la famille atteints de maladies cardiaques ou de troubles neurologiques, ou présentaient des signes faciaux ou comportementaux subtils d’un trouble sous-jacent.

“Comme pour d’autres conditions inexpliquées chez les enfants, nous avons montré que la mort autrement inexpliquée d’un nourrisson ou d’un enfant mérite un examen approfondi des causes génétiques sous-jacentes”, déclare le Dr. Annapurna Poduri, une autre co-investigatrice de l’étude qui dirige le programme de génétique de l’épilepsie au Boston Children’s. “J’espère sincèrement que nos recherches feront de cette approche la règle plutôt que l’exception.”

Une voie à suivre pour les familles en deuil :

Le Robert’s Program offre aux parents endeuillés la possibilité de comprendre pourquoi leur enfant est décédé. Souvent, le processus de dépistage génétique, la collecte d’informations sur les antécédents médicaux de l’enfant et de la famille et l’engagement d’autres membres de la famille aident les parents à s’adapter à leur perte. Dans certains cas, sur la base de ces enquêtes, les conseillers peuvent rassurer les familles sur le fait que leur enfant est probablement décédé paisiblement.

“Nous n’en sommes pas au point où nous pouvons réellement tout expliquer, mais nous pouvons dire aux familles que nous avons cherché aussi fort que possible.” dit Goldstein. “Notre travail fournit des preuves solides qu’il vaut la peine de faire des tests génétiques.”

En savoir plus sur le Programme de Robert.

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