La Fatty Liver Foundation (FLF) s’est récemment associée à Sano Genetics, une startup britannique des technologies de la santé, pour proposer des tests génétiques aux Américains à risque de développer une stéatose hépatique non alcoolique (NAFLD) et une stéatohépatite non alcoolique (NASH).
Le programme de dépistage des NAFLD et NASH non diagnostiqués de la FLF a déjà examiné plus de 1 000 adultes américains asymptomatiques et à risque pour les deux conditions. Les résultats publiés dans PLOS One ont montré que 57 % des personnes dépistées par élastographie transitoire contrôlée par vibration, une méthode non invasive de mesure de la fibrose hépatique, présentaient une stéatose sans fibrose, suggérant une NAFLD, tandis que 16 % présentaient à la fois une stéatose et une fibrose, suggérant une NASH.
Maintenant, le programme s’agrandit. Le kit de test génétique à domicile de Sano Genetics sera proposé en plus d’une élastographie transitoire non invasive pour évaluer la fibrose hépatique chez 20 000 personnes à risque et asymptomatiques sur plusieurs sites communautaires aux États-Unis
“Le nouveau partenariat avec la société de tests génétiques Sano” vise à combler davantage le déficit de connaissances sur les facteurs de risque héréditaires avec des tests ADN à domicile, ainsi qu’à offrir aux individus des opportunités personnalisées d’apprendre à réduire leur risque par le biais de leur mode de vie et de leur alimentation, de suivre à jour avec les nouveaux développements dans les traitements et la recherche, et de participer eux-mêmes à la recherche médicale et aux essais cliniques », a déclaré la FLF.
Selon une projection, la prévalence globale de la NAFLD parmi la population adulte américaine (âgée de ≥ 15 ans) atteindra 33,5 % en 2030, l’âge médian passant de 50 à 55 ans. En 2015, environ 1 cas de NAFLD sur 5 était classé comme NASH. D’ici 2030, ce sera plus de 1 sur 4, selon cette projection.
Selon la fondation, la stéatose hépatique touche actuellement environ 100 millions d’Américains, même si la plupart ne savent pas qu’ils en sont atteints…[and] la politique actuelle des normes médicales est de ne pas dépister les maladies du foie, à moins que les personnes ne soient malades et présentent des symptômes.
Plusieurs études de recherche ont montré que la NAFLD / NASH peut être héréditaire et peut être influencée par de nombreux changements génétiques différents. Il a été démontré que la fibrose hépatique est un trait héréditaire, tandis que les antécédents familiaux peuvent également avoir un impact sur les chances de développer la maladie, en particulier si un parent au premier degré est atteint de NAFLD / NASH.
Managed Healthcare Executive® : s’est entretenu avec Patrick Short, MD, PDG de Sano Genetics, et Wayne Eskridge, fondateur de la Fatty Liver Foundation, sur la façon dont les tests génétiques permettent de détecter et de traiter la NAFLD et la NASH.
Quelle est l’importance / la signification d’offrir le test ? Quelle est l’estimation des économies réalisées sur les coûts des soins de santé aux États-Unis ?
Court: Comme la recherche n’en est qu’à ses débuts, il est difficile d’estimer les économies réalisées sur les coûts des soins de santé aux États-Unis. Cependant, nous savons que la NAFLD / NASH non diagnostiquée est l’un des principaux tueurs aux États-Unis, et la détection et la prévention précoces à faible coût ont le potentiel de sauver des dizaines de milliers de vies et d’améliorer des centaines de milliers à des millions d’autres.
En outre, un meilleur accès aux tests génétiques contribuera à accélérer les médicaments de précision qui ciblent les formes génétiques de la NASH, ce qui pourrait être transformateur pour un sous-ensemble de patients porteurs de ces variantes génétiques.
Eskridge : La génétique et les antécédents familiaux peuvent avoir un impact sur les chances de développer une NAFLD, en particulier si un parent au premier degré est atteint de NASH. Outre la génétique, le mode de vie peut également affecter les chances de développer une NAFLD / NASH.
Les tests génétiques pour NAFLD et NASH sont-ils déjà utilisés aux États-Unis ou au Royaume-Uni ?
Court: Les tests ADN ne sont pas couramment utilisés dans les soins de santé pour la NAFLD / NASH au Royaume-Uni ou aux États-Unis. Cette recherche est encore précoce. Nous espérons contribuer à ouvrir la voie à l’utilisation de la génétique dans le dépistage non invasif, le traitement et la gestion de la santé.
Quel est le coût des tests génétiques proposés par la Fatty Liver Foundation ?
Eskridge : Les tests seront gratuits pour les patients dans le cadre d’une étude de recherche. L’étude sera soumise à un comité d’éthique indépendant pour examen et approbation avant son lancement. L’étude sera dirigée par la Fatty Liver Foundation, avec Sano Genetics comme partenaire fournissant les kits de tests génétiques et la plateforme d’engagement des participants.