Lors du séminaire du mois de sensibilisation à l’autisme du NIEHS le 11 avril, les conférenciers se sont concentrés sur les associations gène-environnement dans l’autisme et sur la façon dont l’adaptation des environnements d’apprentissage pour les enfants autistes peut améliorer leur capacité à apprendre et à communiquer.
Animé par Cindy Lawler, Ph.D., et Astrid Haugen, toutes deux de la Direction des gènes, de l’environnement et de la santé du NIEHS, l’événement comprenait des présentations par le bénéficiaire de l’institut Heather Volk, Ph.D.de l’Université Johns Hopkins, et : John Constantino, MD :, de la faculté de médecine de l’Université de Washington. Les recherches de Volk et Constantino se recoupent de plusieurs manières, notamment en ce que les deux scientifiques utilisent des études sur les jumeaux ou la famille pour rechercher les interactions gène-environnement impliquées dans des conditions neurodéveloppementales telles que les troubles du spectre autistique (TSA).
“Le NIEHS soutient la recherche qui étudie comment des facteurs environnementaux tels que la pollution de l’air, les pesticides ou les niveaux de nutriments maternels peuvent interagir avec des facteurs génétiques au cours du développement pour augmenter ou diminuer le risque de TSA”, a déclaré Haugen.
Héritabilité, diagnostic, intervention :
Constantino s’est d’abord concentré sur les paramètres d’héritabilité découverts dans des études impliquant des enfants jumeaux, où les deux ou un seul des jumeaux sont autistes.
“Si un enfant est autiste et qu’il a un jumeau identique, il y a 90% de chances que son jumeau soit également autiste”, a-t-il déclaré. “Si vous prenez une paire de jumeaux élevés dans le même environnement et les mêmes expositions mais que vous réduisez de moitié la similitude génétique des jumeaux, la probabilité que les deux soient autistes chute à 20 %.”
Constantino a noté que l’autisme se produit uniformément dans toutes les couches socio-économiques aux États-Unis (Photo avec l’aimable autorisation de John Constantino)Selon Constantino, 85 % de l’autisme est causé par un risque héréditaire attribuable à la population, mais le rôle que jouent les interactions gène-environnement dans l’influence de la probabilité qu’un enfant soit atteint d’autisme n’est pas encore connu.
“Nous sous-estimons souvent l’influence environnementale d’une condition à travers des études jumelles comme celle-ci : [because] ces facteurs environnementaux restent non mesurés », a-t-il déclaré. “A moins de les mesurer et d’étudier l’interaction avec les facteurs génétiques, nous ne pouvons pas connaître la causalité.”
Constantino a souligné l’importance d’un diagnostic et d’une intervention précoces. Malheureusement, a-t-il noté, il y a une augmentation significative des disparités de soins parmi les populations noires et afro-américaines. Cela pourrait être dû à une variété de problèmes, allant des effets du stress socio-économique à la probabilité accrue que les industries polluantes se trouvent dans des zones où la plupart des résidents sont des minorités.
“Il y a une très triste corrélation gène-environnement dans notre pays”, a-t-il déclaré. “Si la couleur de votre peau est noire ou brune, cela est associé à des troubles cognitifs qui aggravent de manière disproportionnée l’autisme. Il est prouvé que cela est dû en grande partie à un manque général d’accès aux services et à un retard dans le diagnostic. Ce retard se produit non pas parce que les familles ne sont pas assurées ou que les parents n’étaient pas concernés, mais en raison d’un retard moyen de 42 mois dans l’établissement d’un diagnostic et des disparités fondées sur la race dans l’accès aux services d’intervention après le diagnostic. Il n’y a plus d’excuse pour cela. C’est une variable environnementale sur laquelle nous avons le contrôle, et nous devons faire quelque chose à ce sujet. »
Il y a de bonnes nouvelles, selon Constantino. Il a noté que les enfants qui n’ont reçu que cinq heures d’intervention ciblée par semaine pendant neuf semaines ont montré des gains cognitifs significatifs dans un programme pilote actuel qui associe un diagnostic précoce à une intervention définitive et spécifique à l’autisme.
“Ce serait formidable de prévenir et de traiter les symptômes de base, mais il est très important de souligner que l’amélioration du fonctionnement adaptatif – même si les symptômes de base ne changent pas – vaut vraiment la peine d’être poursuivie”, a-t-il déclaré. “Les améliorations de la communication, du calme et/ou de la réponse aux événements inattendus de la vie quotidienne peuvent faire ou défaire la qualité de vie d’une personne autiste et peuvent changer la manière dont elle s’adapte à sa condition et s’exprime.”
Expositions environnementales et autisme :
Volk s’est également concentré sur l’héritabilité et l’autisme dans les familles, avec un accent particulier sur le rôle potentiel de la pollution de l’air. Volk et Constantino ont tous deux noté que dans les familles avec un enfant autiste, l’incidence de la maladie augmente avec le nombre d’enfants, mais les symptômes et la gravité varient considérablement.
“La survenue de TSA varie énormément à travers le monde”, a déclaré Volk. “En raison du problème des risques concurrents, tels que des défis plus importants pour la survie, le TSA n’est souvent pas diagnostiqué.” (Photo gracieuseté de Heather Volk)“De toute évidence, quelque chose se passe largement ici lorsque l’on regarde le phénotype TSA”, a déclaré Volk. Elle a ajouté que les risques génétiques sont probablement aggravés par les expositions environnementales, mais les chercheurs ne savent pas encore dans quelle mesure.
Constantino et Volk ont convenu qu’une limite à l’étude de l’autisme est que la plupart des échantillons génétiques proviennent de personnes d’ascendance européenne, ce qui contribue probablement également aux retards de diagnostic parmi les populations non blanches.
“Si vous voulez un score de risque polygénique qui fonctionne dans tous les milieux ancestraux, vous devez le tester dans tous les milieux ancestraux afin qu’il représente toute la diversité humaine”, a déclaré Constantino. “Et nous ne l’avons pas encore fait.”
L’épidémiologie environnementale suggère qu’il existe de nombreux endroits où les interventions peuvent améliorer la qualité de vie et le niveau de fonctionnement des personnes atteintes de TSA, selon Volk. Il s’agit notamment de limiter les expositions aux produits chimiques présents dans la pollution de l’air et les pesticides, ainsi que de limiter les expositions maternelles in utero, telles que l’alcool et le tabac. L’indice de masse corporelle de la mère et le diabète gestationnel semblent avoir une influence, mais il en va de même pour la «privation du quartier», c’est-à-dire le manque d’espaces verts et la proximité d’installations industrielles où il peut y avoir une plus grande exposition aux émissions de particules fines.
“La pollution de l’air a de larges effets sur le cerveau en développement et le développement neurologique”, a déclaré Volk. “De nombreuses études examinent l’exposition prénatale à la pollution de l’air et les TSA. Des articles plus récents notent des performances médiocres chez les cas de TSA lorsqu’il y a exposition à des polluants environnementaux. »
Volk a noté que la nature temporelle de certaines expositions, comme les métaux lourds, rend difficile la mesure de l’impact sur le risque d’autisme. Les pistes potentielles d’études futures comprennent l’évaluation de la charge corporelle des microplastiques, des retardateurs de flamme et d’autres produits chimiques perturbateurs endocriniens.
(Kelley Christensen est rédactrice et rédactrice sous contrat pour le NIEHS Office of Communications and Public Liaison.)