Explorer la génétique et la dermatite atopique :

Les chercheurs approfondissent leur compréhension des composantes génétiques de la dermatite atopique. Ce travail peut avoir des implications pour le traitement, le dépistage et la prévention de la maladie.

La dermatite atopique est l’une des affections cutanées les plus courantes dans le monde, affectant environ 1 enfant sur 5. Ses symptômes caractéristiques comprennent une peau sèche et des démangeaisons intenses. La dermatite atopique peut affecter de nombreux aspects du bien-être d’une personne, y compris son sommeil et sa santé mentale.

La plupart des cas de dermatite atopique se développent au cours des 5 premières années de vie. Bien que de nombreux enfants surmontent la maladie en vieillissant, les symptômes peuvent persister ou s’aggraver tout au long de l’adolescence et à l’âge adulte.

Des antécédents familiaux de dermatite atopique ou d’autres affections liées aux allergies, comme l’asthme ou les allergies alimentaires, sont l’un des facteurs de risque connus les plus puissants : pour la dermatite atopique. Cela signifie que si une personne de la famille souffre de dermatite atopique, d’autres membres de la famille sont susceptibles d’en souffrir également.

Bien que la dermatite atopique soit une affection complexe résultant de multiples facteurs, la maladie comporte une forte composante génétique. Les chercheurs ont identifié plusieurs mutations génétiques associées au développement de la dermatite atopique.

Les gènes associés au développement de la dermatite atopique se répartissent globalement en deux catégories : les gènes liés à l’intégrité de la barrière cutanée et les gènes liés au système immunitaire.

La peau agit comme une barrière qui empêche les microbes et les allergènes de pénétrer dans le corps. Toute perturbation de cette barrière permet à ces irritants de pénétrer plus profondément dans la peau et de provoquer une inflammation, ce qui entraîne une décoloration et des démangeaisons.

Une barrière cutanée perturbée permet également à l’eau de s’échapper plus facilement, c’est pourquoi les personnes atteintes de dermatite atopique ont souvent la peau sèche et pourquoi les hydratants peuvent soulager les symptômes.

La recherche a établi un lien entre la perturbation de la barrière cutanée et plusieurs gènes, notamment : FLG : et: KIF3A :. Des mutations dans l’un ou l’autre de ces gènes perturbent les connexions entre les cellules de la peau, entraînant une rupture fonctionnelle de la barrière protectrice de la peau.

D’autre part, les mutations dans les gènes liés au système immunitaire : peut-être aussi: augmenter le risque de dermatite atopique. Cela suggère que la dermatite atopique n’est pas purement une maladie “de l’extérieur vers l’intérieur” – une maladie dans laquelle les allergènes ont un accès plus facile à travers la peau et provoquent une inflammation – et qu’il existe également une composante “de l’intérieur vers l’extérieur”.

Autrement dit, la dérégulation du système immunitaire provoque une inflammation généralisée dans tout le corps qui endommage l’intégrité de la barrière cutanée et provoque ou aggrave les symptômes de la dermatite atopique.

Ce modèle aide à expliquer pourquoi les personnes atteintes de dermatite atopique ont un risque accru de développer d’autres maladies résultant de l’inflammation, notamment :

  • les maladies atopiques, telles que l’asthme, les allergies alimentaires et la rhinite allergique :
  • maladies auto-immunes, telles que l’alopécie, le lupus et les maladies inflammatoires de l’intestin :
  • d’autres maladies, telles que les maladies cardiaques, le diabète et les infections :

Des mutations dans une grande variété de gènes liés au système immunitaire peuvent jouer un rôle dans la dermatite atopique, en particulier ceux codant pour des protéines impliquées dans la lutte contre les infections.

Comme la génétique de la dermatite atopique est devenue plus claire, les chercheurs ont développé un : grande variété: de nouveaux agents ciblant spécifiquement les facteurs immunitaires impliqués dans la dermatite atopique.

Ces agents ciblent des processus spécifiques impliqués dans le développement de la maladie, ils peuvent donc offrir un meilleur contrôle des symptômes. Ils peuvent également provoquer moins d’effets secondaires que les thérapies systémiques actuelles, qui suppriment largement le système immunitaire.

Beaucoup de ces agents sont encore à l’étude, mais la Food and Drug Administration (FDA) a déjà approuvé plusieurs traitements basés sur une meilleure compréhension de la génétique et de la biologie de la dermatite atopique. Ces traitements sont :

  • dupilumab (Dupixent)
  • tralokinumab (Adbry)
  • upadacitinib (Rinvoq)
  • abrocitinib (Cibinqo)

Les tests génétiques ne sont pas actuellement un facteur dans les décisions concernant le traitement de la dermatite atopique, mais cela pourrait changer à mesure que des options de traitement plus ciblées sont approuvées et que les dermatologues visent une thérapie plus personnalisée.

Les médecins n’effectuent pas systématiquement de tests génétiques pour les enfants ou les adultes souffrant d’affections cutanées. Cependant, une meilleure compréhension de la génétique de la dermatite atopique et des implications possibles pour le traitement pourrait changer cela à l’avenir.

La diversité des mutations impliquées dans la dermatite atopique complique les approches thérapeutiques personnalisées. Mutation dans : FLG : sont: parmi les prédicteurs les plus forts : de dermatite atopique, mais les scientifiques ont identifié au moins : 16 différents : mutations dans ce seul gène.

Il est probable qu’aucune mutation unique ne cause la maladie et que plusieurs mutations rendent une personne de plus en plus sensible à l’inflammation et à la dégradation de la barrière cutanée.

Cependant, compte tenu de l’association entre la dermatite atopique et d’autres maladies, les chercheurs ont : proposé : dépistage chez les nourrissons des mutations associées à la dermatite atopique. Cela peut aider les parents ou les soignants et les équipes de soins de santé à prendre des mesures pour prévenir la dermatite atopique et ses affections associées.

Certaines trousses de dépistage génétique à domicile commerciales vérifient les allergies et les maladies allergiques telles que la dermatite atopique, mais il est important de se rappeler que le FDA : n’a pas validé tous ces tests. Les personnes qui choisissent d’utiliser des tests génétiques à domicile peuvent bénéficier d’une discussion des résultats et des implications avec un professionnel de la santé.

Des études sur la génétique de la dermatite atopique ont révélé des informations importantes sur les mécanismes de la maladie, ce qui a conduit au développement de nouveaux médicaments ciblés. Encore plus d’options de traitement spécifiques à la maladie se profilent à l’horizon, et il existe un intérêt à utiliser l’information génétique pour guider la prise de décision en matière de traitement à l’avenir.

Au fur et à mesure que la recherche se poursuit, les tests génétiques pourraient également un jour aider à identifier les personnes présentant un risque accru de dermatite atopique. Ces personnes peuvent bénéficier de soins proactifs et intensifs pour aider à maintenir la santé de leur peau.

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