Comment la cardiomyopathie hypertrophique est-elle diagnostiquée :

Cardiomyopathie hypertrophique: (HCM) est une maladie héréditaire dans laquelle le muscle cardiaque est épaissi, entraînant des complications possibles. HCM peut être d’abord suspecté sur la base de l’identification d’un souffle cardiaque ou d’autres anomalies lors de tests ou d’un examen physique.

Imagerie cardiaque avec : échocardiogramme : ou l’imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM) est utilisée pour diagnostiquer l’HCM. Ces tests non invasifs mesurent l’épaisseur de la paroi cardiaque et évaluent toute obstruction du flux sanguin ou problèmes valvulaires associés qui accompagnent souvent la HCM. Des tests sanguins génétiques peuvent également être utilisés.

Cet article traite du processus de diagnostic HCM.

Examen physique :

Un fournisseur de soins de santé peut soupçonner une cardiomyopathie hypertrophique s’il entend un souffle cardiaque lors d’un examen physique. En utilisant un stéthoscope, les prestataires de soins de santé peuvent écouter les fermetures de valves cardiaques, les souffles ou d’autres sons anormaux.

D’autres résultats d’examen physique qui suggèrent une HCM comprennent des anomalies du pouls artériel et du pouls apical.

Chaque fois que des anomalies suggérant une HCM sont détectées lors d’un examen physique, votre fournisseur de soins de santé vous posera des questions sur tout symptôme associé. Ceux-ci inclus:

• Intolérance à l’exercice :
• Essoufflement:
• Douleur thoracique:
• Vertiges:
• Évanouissement:
• Palpitations :

Si votre fournisseur de soins de santé soupçonne une HCM, il vous posera des questions sur les antécédents familiaux, y compris les antécédents de :

• Mort cardiaque subite:
• Décès inattendu à un jeune âge :
• Arrêt cardiaque:
• Problèmes de valves cardiaques :

Vous devez fournir des détails non seulement sur les parents au premier degré, comme les frères et sœurs ou les parents, mais également sur les cousins, les tantes, les oncles, les grands-parents et les arrière-grands-parents. Les questions sur la santé cardiaque des membres de la famille sont particulièrement importantes dans HCM, puisque cette condition est héréditaire.

Électrocardiogramme:

Un: électrocardiogramme: (ECG) peut fournir des indices sur un diagnostic de CMH. Ce test peut être effectué pour une autre raison et être la première indication de la présence de HCM.

L’ECG fournit des informations sur le rythme cardiaque ainsi que sur la taille de la chambre et l’épaisseur de la paroi cardiaque. Dans les cœurs à paroi très épaisse, l’ECG peut être significativement anormal, mais les résultats ne sont pas très spécifiques. Les résultats peuvent être dus à de nombreuses causes, notamment :

Des tests de suivi avec imagerie cardiaque sont nécessaires pour différencier ces affections et diagnostiquer la HCM.

Échocardiogramme :

Échocardiographie transthoracique : (appelé « écho » en abrégé) est un test non invasif qui utilise une échographie pour produire des images du cœur.

Au cours de cette procédure, un technicien en échographie prendra des photos de la surface de votre poitrine à l’aide d’une baguette et d’un gel. Il peut vous être demandé de retenir votre souffle pendant quelques secondes ou de changer de position afin d’obtenir les meilleures photos.

En plus de fournir des images du cœur, l’échocardiographie comprend également des informations sur le flux sanguin et peut montrer les complications possibles suivantes de la HCM :

• Obstruction du flux sanguin du cœur vers l’aorte en raison de l’épaississement du muscle cardiaque :
• Régurgitation mitrale :ou fuite de la valve mitrale qui sépare les cavités cardiaques gauches :
• Anévrismes :ou épanchements, dans le mur du : ventricule gauche:
• Muscle cardiaque affaibli :

Les personnes chez lesquelles on découvre qu’elles ont une HCM auront initialement besoin d’échocardiogrammes répétés tous les ans ou tous les deux ans pour surveiller la fonction cardiaque, l’épaisseur de la paroi et les valves.

IRM cardiaque :

Comme l’échocardiographie, l’IRM cardiaque fournit également des images et des informations sur le flux sanguin dans le cœur et est utilisée pour diagnostiquer l’HCM.

L’IRM est un test indolore et non invasif qui utilise un aimant puissant pour créer des images. Notez que l’appareil d’IRM cardiaque peut être bruyant et que certaines personnes souffrent de claustrophobie pendant ce test.

L’IRM peut également être utilisée après le diagnostic de HCM pour évaluer le tissu cicatriciel. Lorsqu’une quantité importante de tissu cicatriciel est présente, le risque de mort cardiaque subite augmente. Ces informations peuvent être utilisées par les cardiologues lorsqu’ils décident de recommander ou non un défibrillateur automatique implantable (DAI) comme traitement.

Test génétique:

La CMH est une maladie héréditaire qui peut être causée par des mutations dans plusieurs gènes liés à : sarcomère :, un composant du muscle cardiaque. Bien qu’il existe plusieurs gènes connus qui causent la CMH, 40 % des personnes atteintes de CMH n’ont pas de mutation dans l’un des gènes connus. Par conséquent, obtenir un test génétique qui n’identifie pas une mutation connue à l’origine de la HCM ne signifie pas qu’une personne n’a pas de HCM.

Même si le diagnostic de HCM ne repose pas sur des tests génétiques, ce type de test est très important pour le dépistage des membres de la famille. Si une mutation est identifiée chez une personne atteinte de HCM, le dépistage des proches est simplifié, puisqu’ils n’ont besoin que d’un test sanguin pour déterminer s’ils ont ou non une HCM.

Si aucune mutation n’est trouvée chez la personne atteinte de HCM, les membres de la famille devront subir des échocardiogrammes périodiques pour voir s’ils développent une HCM.

Tests supplémentaires :

Une fois la CMH diagnostiquée, d’autres tests cardiaques doivent être effectués pour optimiser le traitement de la CMH ou déterminer si un défibrillateur automatique implantable (DAI) est approprié.

Test d’effort :

Au cours de l’épreuve d’effort, on vous demandera de marcher sur un tapis roulant ou de faire du vélo stationnaire pendant que votre rythme cardiaque est surveillé à l’aide d’un ECG. Après avoir exercé aussi longtemps que possible, il vous sera demandé de vous allonger sur une table où des images du cœur sont prises avec un échocardiogramme.

Ce test est effectué chez les personnes atteintes de HCM pour rechercher une obstruction à la circulation sanguine hors du cœur. Les personnes atteintes de HCM peuvent avoir des symptômes intermittents d’obstruction.

Un échocardiogramme effectué au repos peut ne pas montrer d’obstruction, mais avec l’exercice, le cœur se contracte plus vigoureusement et une obstruction peut être provoquée.

Test de rythme cardiaque :

Le test du rythme cardiaque est effectué pour évaluer le rythme cardiaque sur une période de quelques jours à quelques semaines. Un appareil, tel qu’un moniteur Holter, est porté pendant une période déterminée. Ensuite, un cardiologue interprète les résultats.

Les cardiologues souhaitent savoir si des arythmies se sont produites ou non. La présence d’une tachycardie ventriculaire est un marqueur de risque accru de mort cardiaque subite et constitue une indication pour la pose d’un DAI.

Diagnostic différentiel:

HCM n’est qu’une des causes d’un muscle cardiaque épaissi. Les éléments suivants peuvent également provoquer un épaississement du muscle cardiaque.

• Hypertension artérielle:
• Sténose aortique:
• Amylose cardiaque :
• Maladie de Fabry :

Une autre cause possible est connue sous le nom de “cœur d’athlète”. Tout comme l’exercice affecte les muscles squelettiques, il peut provoquer des changements dans le muscle cardiaque. Le cœur de l’athlète a des résultats spécifiques, notamment que le muscle cardiaque épaissi disparaît après l’arrêt d’un exercice intense.

La différenciation entre ceux-ci et HCM comme causes de l’épaississement du muscle cardiaque est essentielle pour un traitement approprié.

Résumé:

HCM est une maladie héréditaire provoquant un épaississement du muscle cardiaque. Bien que les résultats d’un examen physique et d’un électrocardiogramme puissent être évocateurs, la HCM n’est jamais diagnostiquée par ces seuls. Il nécessite une imagerie cardiaque avec un échocardiogramme ou une IRM cardiaque. D’autres tests cardiaques, tels que les tests d’effort et la surveillance du rythme cardiaque, peuvent être utiles dans la prise en charge de la CMH. Les tests génétiques sont utiles pour dépister les membres de la famille.

Un mot de Verywell :

Passer des tests pour diagnostiquer des maladies cardiaques peut être stressant, en particulier lorsque le diagnostic potentiel peut être effrayant. Heureusement, notre compréhension de HCM a parcouru un long chemin. Il existe des traitements médicaux et chirurgicaux pour améliorer les symptômes et la qualité de vie et les moyens : pour prévenir les complications telles que la mort cardiaque subite. Contactez toujours un fournisseur de soins de santé pour un examen si vous présentez des symptômes de maladie cardiaque.