Chercheurs de la FAU à la pointe de la génétique et du diagnostic de la maladie d’Alzheimer :

Les estimations prévoient que plus de 720 000 Floridiens vivront avec la maladie d’Alzheimer d’ici 2025.


Randy D. Blakely, Ph.D., et Lisa Wiese, Ph.D., de la Florida Atlantic University, ont reçu des subventions de la Fondation Ed et Ethel Moore du Département de la santé de Floride pour la recherche sur la maladie d’Alzheimer, pour des programmes axés sur le mécanisme des gènes impliqués dans la neurodégénérescence à l’aide de nouveaux modèles génétiques, et de développer un modèle culturellement pertinent pour diagnostiquer et gérer la démence dans les communautés rurales mal desservies.

La Floride a la deuxième prévalence la plus élevée de la maladie d’Alzheimer (MA) aux États-Unis et est la sixième cause de décès chez les Floridiens de 65 ans et plus. De plus, le projet estime que plus de 720 000 Floridiens vivront avec la maladie d’Alzheimer d’ici 2025. Environ 527 000 aidants familiaux portent le fardeau de la maladie en Floride.

Blakely, chercheur principal, directeur exécutif, FAU Stiles-Nicholson Brain Institute :
et professeur de sciences biomédicales au Schmidt College of Medicine de la FAU, a reçu 349 819 $ pour un projet intitulé “In Vivo Functional Analysis of MBLAC1 :: Un nouveau facteur de risque génétique dans la maladie d’Alzheimer avec un potentiel thérapeutique. ”

À l’aide d’un petit ver, C. elegans :qui a une organisation simple de 959 cellules, 302 neurones et 56 cellules gliales, et des modèles de souris, les chercheurs définiront les mécanismes par lesquels un gène, glisser-10, soutient la santé neuronale. Cette recherche est la première à rechercher des mécanismes soutenant les processus et les risques entourant la forme humaine de : swip-10 :connu comme: MBLAC1. MBLAC1 : a récemment été identifié comme un gène à risque pour la maladie d’Alzheimer, en particulier pour les personnes atteintes à la fois de la maladie d’Alzheimer et d’une maladie cardiovasculaire. L’intérêt de ce travail réside dans sa capacité à élucider l’impact d’une nouvelle voie moléculaire en relation avec les maladies neurodégénératives et à justifier un examen sérieux de MBLAC1 : comme cible pour le développement de médicaments contre la MA.

À cet égard, Blakely et ses collaborateurs ont récemment démontré que la forme de la souris : MBLAC1 : La protéine est la principale, sinon la seule cible dans le cerveau du médicament approuvé par la FDA, la ceftriaxone, une molécule rapportée par d’autres comme ayant une activité neuroprotectrice, y compris dans des modèles de souris AD. Ce projet actuel utilisera une approche itérative, utilisant à la fois : C. elegans : et des modèles murins pour caractériser plus en profondeur les mécanismes biologiques sous-jacents au potentiel neuroprotecteur de : MBLAC1 : et son ciblage pharmacologique.

“Les médicaments existants n’offrent que des avantages modestes aux millions d’Américains souffrant ou à risque de la maladie d’Alzheimer, et ne font rien pour ralentir la neurodégénérescence”, a déclaré Blakely. “Avec le soutien de la Fondation Ed et Ethel Moore pour la recherche sur la maladie d’Alzheimer, nos systèmes de modèles génétiques aideront à révéler les mécanismes sous-jacents à la fonction et à la santé neuronales et conduiront potentiellement à des options thérapeutiques désespérément nécessaires pour la maladie d’Alzheimer et ses comorbidités.”

Wiese, professeure agrégée au Christine E. Lynn College of Nursing de la FAU, a reçu 250 000 $ pour un projet intitulé “Optimiser la santé des communautés rurales grâce à la détection et aux soins interdisciplinaires de la démence (ORCHID)”. L’objectif du projet est de développer un modèle culturellement pertinent à utiliser dans les communautés rurales mal desservies, y compris des protocoles cliniques, pour renforcer le diagnostic des prestataires et la gestion de la démence, et suivre les patients et les soignants pour s’assurer qu’ils reçoivent le soutien nécessaire après un diagnostic de démence. Ce modèle testera l’efficacité des partenariats entre les étudiants en soins infirmiers locaux, les fournisseurs de soins primaires, les équipes universitaires de recherche en neurologie et en santé communautaire et les intervenants ruraux.

Bien que le cadre des soins primaires soit bien adapté au dépistage de la démence en raison des relations de longue date entre les prestataires et les patients, les faibles taux de dépistage par les prestataires reflètent une combinaison de facteurs. Les raisons comprennent la méconnaissance des outils d’évaluation cognitive, le manque d’accès à des protocoles de prévention et de traitement mis à jour et la perception inexacte que rien ne peut être fait pour aider les familles confrontées à un diagnostic de démence. Cette lacune dans la détection et la prise en charge de la démence est plus grave dans les zones médicalement mal desservies, telles que la région rurale des « Glades » racialement / ethniquement diversifiée.

Un consortium étudiera si le développement de protocoles cliniques grâce à un engagement communautaire parmi les ressources universitaires, cliniques et communautaires locales augmentera les taux de diagnostic de démence et de gestion des soins dans cette communauté. Une équipe multidisciplinaire d’étudiants en soins infirmiers et de professeurs du Palm Beach State College, d’infirmières praticiennes en gérontologie adulte de la FAU et d’experts en neurologie de l’Université de Miami coordonnera les activités d’étude avec les prestataires, les parties prenantes et les résidents locaux.

“Le programme de recherche sur la maladie d’Alzheimer d’Ed et Ethel Moore joue un rôle essentiel en nous permettant de remédier à ces disparités dans les soins de la démence dans les régions rurales du sud de la Floride”, a déclaré Wiese. “La détection précoce de la maladie d’Alzheimer et des démences apparentées ou ADRD est impérative. La détection et le diagnostic précoces de la démence offrent des possibilités de modifier des comportements tels que le tabagisme et la gestion des comorbidités qui contribuent au risque de MADR, notamment le diabète et l’hypertension. Une détection plus précoce fournit également un temps critique pour connecter les patients aux ressources communautaires et réduire le fardeau des soignants. »

L’objectif à long terme du programme est de réduire les hospitalisations évitables coûteuses, qui sont courantes dans les populations mal desservies. L’application de cette conception de recherche participative communautaire facilitera la transmission des résultats de la recherche aux soignants, aux fournisseurs et aux organismes communautaires. Cette approche fournira un modèle pour d’autres communautés rurales à la recherche de stratégies novatrices pour améliorer leurs efforts de détection et de prise en charge des ADRD.

-FAU-

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