Caleb Ross aspire à jouer sur le terrain de jeu et à faire les choses que d’autres garçons de cinq ans tiennent pour acquises, mais une maladie génétique déchirante et rare le prive de l’opportunité d’une enfance normale et il fait face à un avenir incertain.
Selon des experts australiens en génétique, Caleb est l’un des huit cas connus dans le monde où la production de Neurod2, un gène codant pour une protéine dans le cerveau, est perturbée ou absente.
La condition est si rare qu’elle n’a pas de nom, ni de pronostic, mais chez des personnes comme Caleb vivant avec le trouble, elle se présente de la même manière que l’autisme et le TDAH, mais avec d’autres symptômes neurologiques, comportementaux, de mobilité et physiques.
Caleb a du mal à marcher et même cinq minutes debout peuvent le faire hurler de douleur. Il a des mouvements oculaires involontaires que sa famille et ses médecins craignent maintenant d’être une «épilepsie silencieuse», il peut devenir violent et «disparaître», souffre d’une faiblesse musculaire générale et présente d’autres comportements extrêmes.
AMUSEMENT: Caleb aime faire un tour lors d’une sortie. Image: fourni:
Il a reçu un diagnostic d’autisme et de TDAH à l’âge de trois ans, mais sa mère Michelle Ross et ses médecins ont estimé qu’il se passait plus de choses et des tests génétiques ont été effectués.
Après plusieurs séries de tests différents sur deux ans, ils ont finalement appris que Neurod2 avait été détecté, mais cela leur a laissé autant de questions que de réponses.
Mme Ross est maintenant désespérée d’essayer de contacter d’autres familles avec un enfant diagnostiqué avec Neurod2 pour obtenir du soutien et un aperçu de l’avenir de Caleb.
“Tout ce qu’il veut, c’est sortir et jouer et être un enfant et il ne peut pas”, a-t-elle déclaré.
“C’est tellement déchirant, mais je veux juste essayer de trouver d’autres familles et voir ce qu’elles ont vécu avec leurs enfants et ce à quoi nous pourrions être confrontés à l’avenir.”
Actuellement, seule une petite quantité de recherches a été effectuée sur Neurod2 chez la souris, on sait donc peu de choses sur le syndrome, dont elle a vu les premiers signes alors qu’il n’avait que quelques mois.
“Nous avions des problèmes avec les coups de tête et des choses comme ça depuis qu’il pouvait rouler – il avait l’habitude de rouler pour se cogner la tête. Nous l’avons immédiatement emmené chez un pédiatre pour obtenir de l’aide parce que quelque chose n’allait pas car un bébé ne devrait pas faire cela », a déclaré Mme Ross.
Il a également souffert de reflux sévères et d’autres problèmes lorsqu’il était bébé, et les médecins ont ordonné une IRM pour rechercher des tumeurs cérébrales ou d’autres anomalies, mais elles étaient toutes claires.
Puis vinrent les diagnostics d’autisme et de TDAH.
“Mais il avait tellement d’autres problèmes qui ne correspondent tout simplement pas à ce diagnostic ou qui ne s’intègrent pas, alors son neurologue et son pédiatre ont recommandé des tests génétiques pour voir s’ils pouvaient trouver autre chose ou trouver quelque chose sous-jacent qui n’était pas détecté.”
Ni Mme Ross ni le père de Caleb ne portent de signes de Neurod2, ce qui signifie qu’il s’est produit spontanément chez Caleb.
PLAISIR DU ZOO : Caleb et maman Michelle Ross lors d’un voyage au zoo, l’une de ses sorties préférées. Image: Fourni:
“Il n’y a qu’environ huit personnes atteintes de cela dans le monde et il n’y a pas de diagnostic officiel et très peu d’informations”, a-t-elle déclaré.
Mme Ross a rejoint le groupe de soutien Syndromes sans nom (SWAN), a contacté Genetics Victoria et d’autres conseillers en génétique à Sydney, mais personne ne connaît d’autres cas en Australie.
Après avoir observé la progression de l’état chez les souris, les médecins s’attendent à ce que Caleb commence à avoir des crises, mais Mme Ross pense qu’elles pourraient déjà se produire sous forme de crises silencieuses avec ses mouvements oculaires involontaires et son effacement.
“Ils ont dit qu’il déclinerait au cours de sa vie. Il a déjà des difficultés avec l’éducation, alors il a une aide à l’école et nous recevons son tutorat hebdomadaire pour essayer de l’aider et je fais tout ce que je peux avec lui à la maison”, a déclaré Mme Ross.
“Il ressent des douleurs extrêmes en marchant moins de cinq minutes – il criera de douleur parce que ses jambes lui font mal, ses pieds lui font mal, il tombe constamment et a une aide avec lui à la récréation et au déjeuner à l’école à cause de sa mobilité questions. “
Même pour aller au supermarché, Caleb doit monter dans le chariot.
PROCHE: Sœur Jess, 8 ans, et Caleb visitent la Butterfly House au zoo de Melbourne. Image: Fourni:
“Nous essayons de lui procurer un landau ou un fauteuil roulant par l’intermédiaire du NDIS parce que nous ne pouvons pas sortir et faire grand-chose car il souffre trop”, a déclaré Mme Ross.
“C’est tellement déchirant de le voir souffrir autant. Nous faisons de la physiothérapie et de l’ergothérapie pour essayer d’aider, et il se fait masser toutes les deux semaines, mais nous ne pouvons pas nous permettre beaucoup.”
“Nous n’avons aucune idée de ce qui va se passer et de ce à quoi ressemble son avenir, ce qui est si stressant et déchirant.”
Le NDIS fournit également un travailleur de soutien, mais seulement deux heures par semaine, bien que Mme Ross demande un examen pour plus de financement.
Ces deux heures permettent à Mme Ross de passer du temps en tête-à-tête avec la sœur de Caleb, Jess, 8 ans, qui a également des besoins spéciaux, alors qu’elle se prépare pour l’école.