Bionano Genomics annonce la publication évaluée par des pairs du modèle NeuroSCORE pour prédire et hiérarchiser les gènes humains contribuant aux maladies neurodéveloppementales

Bionano Génomique :

SAN DIEGO, 29 avril 2022 (GLOBE NEWSWIRE) – Bionano Genomics, Inc. (Nasdaq : BNGO), pionnier des solutions de cartographie optique du génome (OGM) sur le Saphyr® : système et fournisseur de N :X:Le logiciel Clinical ™, la principale solution de visualisation, d’interprétation et de rapport des données génomiques, a annoncé aujourd’hui une publication à comité de lecture dans Nature: détaillant le développement de NeuroSCORE, une méthode logicielle d’analyse de conditions génétiques complexes qui prédit et priorise les gènes humains contribuant aux maladies neurodéveloppementales (NDD), y compris les troubles du spectre autistique (TSA), l’épilepsie et les anomalies congénitales du cerveau.

La corrélation neurogénique systématique des preuves liées aux omiques, ou NeuroSCORE, a été développée à Bionano, dans le but d’identifier plus de 1 000 nouveaux gènes qui ont un impact sur le développement du cerveau, espérant ainsi améliorer la recherche sur les gènes candidats, les diagnostics et, éventuellement, la thérapeutique. À l’aide d’une approche multiphase, plus de 18 000 gènes ont été identifiés et notés sur la base de données phénotypiques connues, de modèles d’expression génique, de modèles murins et d’échantillons humains cas-témoins. L’article était auparavant publié sous forme de pré-impression et est maintenant publié dans : Nature: après avoir suivi le processus d’évaluation par les pairs. Dans l’article, les chercheurs ont cherché à réduire le pool de gènes non caractérisés à ceux les plus importants dans l’identification du NDD.

« Nous avons été ravis que la famille de revues Nature reconnaisse l’importance de cette avancée dans l’analyse des données. Nous pensons que notre modèle exclusif NeuroSCORE aidera à interpréter plus efficacement et plus précisément les variants de signification inconnue et à identifier les maladies neurodéveloppementales jusque-là non caractérisées. Nous pensons que ce modèle peut également aider à la découverte de nouveaux gènes qui n’étaient pas associés auparavant aux maladies du système nerveux central (SNC), une recherche qui pourrait améliorer le diagnostic des personnes ayant des causes génétiques de troubles neurologiques. L’utilité de ce type de logiciel a le potentiel d’être large, y compris des troubles connus tels que les TSA et autres NDD, mais aussi dans le cadre de la résolution de troubles génétiques rares non diagnostiqués, ou RUGD. Nous ressentons un fort sentiment d’accomplissement dans la création d’un outil pour aider à guider la recherche sur les NDD et qui peut aider les cliniciens à guider les interventions », a commenté Erik Holmlin, PhD, président et chef de la direction de Bionano Genomics.

Le papier est disponible sur :

https://www.nature.com/articles/s41598-022-08938-y#Sec19

À propos de Bionano Genomics :

Bionano Genomics est un fournisseur de solutions d’analyse du génome qui peuvent permettre aux chercheurs et aux cliniciens de trouver des réponses à des questions complexes en biologie et en médecine. La mission de la société est de transformer la façon dont le monde perçoit le génome grâce à des solutions OGM, des services de diagnostic et des logiciels. La société propose des solutions OGM pour des applications dans la recherche fondamentale, translationnelle et clinique. Par l’intermédiaire de son activité Lineagen, la société fournit également des tests de diagnostic aux patients présentant des présentations cliniques compatibles avec les troubles du spectre autistique et d’autres troubles du développement neurologique. Par le biais de son activité BioDiscovery, la société propose également une solution logicielle de pointe indépendante de la plate-forme, qui intègre des données de séquençage et de puces à ADN de nouvelle génération conçues pour fournir une analyse, une visualisation, une interprétation et un rapport des variantes du nombre de copies, des variantes à un seul nucléotide et de l’absence d’hétérozygotie à travers le génome dans une vue consolidée.

Pour plus d’informations, visitez www.bionanogenomics.com, www.lineagen.com ou www.biodiscovery.com :

Énoncés prospectifs de Bionano Genomics :

Ce communiqué de presse contient des déclarations prospectives au sens de la loi Private Securities Litigation Reform Act de 1995. Des mots tels que « peut », « sera », « s’attend à », « croit » et des expressions similaires (ainsi que d’autres mots ou les expressions faisant référence à des événements, conditions ou circonstances futurs) véhiculent une incertitude quant à des événements ou résultats futurs et visent à identifier ces déclarations prospectives. Les déclarations prospectives comprennent des déclarations concernant nos intentions, croyances, projections, perspectives, analyses ou attentes actuelles concernant, entre autres, l’utilité du modèle NeuroSCORE pour prédire ou hiérarchiser les gènes humains contribuant aux maladies neurodéveloppementales (NDD), y compris les troubles du spectre autistique (TSA), l’épilepsie et les malformations congénitales du cerveau. Chacun de ces énoncés prospectifs comporte des risques et des incertitudes. Les résultats ou développements réels peuvent différer sensiblement de ceux projetés ou sous-entendus dans ces déclarations prospectives. Les facteurs susceptibles d’entraîner une telle différence comprennent les risques et les incertitudes associés à : l’impact de la pandémie de COVID-19 sur nos activités et l’économie mondiale ; conditions générales du marché ; les changements dans le paysage concurrentiel et l’introduction de technologies compétitives ou l’amélioration de technologies existantes ; l’échec des résultats des études futures à soutenir ceux démontrés lors des présentations référencées dans ce communiqué de presse ; les changements dans nos plans stratégiques et commerciaux ; notre capacité à obtenir un financement suffisant pour financer nos plans stratégiques et nos efforts de commercialisation ; la capacité des institutions médicales et de recherche à obtenir des financements pour soutenir l’adoption ou l’utilisation continue de nos technologies ; et les risques et incertitudes associés à notre entreprise et à notre situation financière en général, y compris les risques et incertitudes décrits dans nos documents déposés auprès de la Securities and Exchange Commission, y compris, sans s’y limiter, notre rapport annuel sur formulaire 10-K pour l’exercice clos le 31 décembre , 2021 et dans d’autres documents déposés par la suite par nous auprès de la Securities and Exchange Commission. Toutes les déclarations prospectives contenues dans ce communiqué de presse ne sont valables qu’à la date à laquelle elles ont été faites et sont basées sur les hypothèses et estimations de la direction à cette date. Nous n’assumons aucune obligation de mettre à jour publiquement les déclarations prospectives, que ce soit à la suite de la réception de nouvelles informations, de la survenance d’événements futurs ou autrement.

CONTACTS:
Personne-ressource de l’entreprise :
Erik Holmlin, PDG :
Bionano Genomics, Inc.
+1 (858) 888-7610 :
eholmlin@bionanogenomics.com :

Relations avec les investisseurs:
Amy Conrad :
Pointe Genévrier :
+1 (858) 366-3243 :
amy@juniper-point.com :

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